7月26日，北京大學第一醫院丁潔教授團隊與美國密歇根大學Roger Wiggins(羅傑﹒威金斯)教授團隊合作的最新研究成果“Accelerated podocyte detachment and progressive podocyte loss from glomeruli with age in Alport Syndrome”(“用足細胞計數方法評估Alport綜合征疾病進展”)在腎髒領域頂尖雜誌之一的《Kidney International》(《腎髒國際》)上發表。該研究是轉化醫學的成功案例，該研究結果證實足細胞計數方法(即通過腎活檢組織切片染色、計算以及尿液標本檢測、計數足細胞丟失數目)可以應用於Alport綜合征(遺傳性腎炎)，用以有效、敏感地評估疾病的進展。國際同行評審專家對這一研究也給予了高度的評價，建議廣泛推廣這一方法，以利於對於像Alport綜合征這樣的進展性腎髒疾病進行病情的有效監測和藥物療效的評價。

丁潔介紹，Alport綜合征是一種遺傳性進行性的腎髒疾病，疾病初期僅表現血尿，逐漸出現蛋白尿以及腎功能進行性下降，最終出現腎衰竭，需要透析或腎移植治療，目前評估疾病病情的常用指標僅限於蛋白尿和腎功能，但是部分Alport綜合征患者在出現蛋白尿或者腎功能異常時，藥物已經很難控製病情，傳統的監測指標並不能及時的反映病情輕重程度，在疾病的初期，血尿階段是否已經存在腎髒異常也並不知道。因此，尋找有效、敏感的監測指標是Alport綜合征診治的重點。

Alport綜合征同時也是一種罕見病。“罕見”是人們認識上的罕見，對於我國龐大的人口基數來說，任何一種罕見病在我國其實並不罕見，也正是由於這種認識上的“罕見”，很多醫院缺乏診治罕見病的醫療技術和設施，造成了這些疾病很容易發生誤診、漏診、誤治，除了醫療資源得不到及時的享有外，患者及其家庭同時也承擔了各種精神和心理的巨大負擔，成為弱勢群體中的弱勢。

丁潔教授與Roger Wiggins教授團隊合作的研究證實了足細胞計數這一新方法可以應用於Alport綜合征各階段患者(由病情很輕、隻有單純血尿至病情很重、腎功能降低)檢測其足細胞丟失情況，同時，該方法較蛋白尿和血肌酐等常用指標能更敏感、優先地反映Alport綜合征腎功能變化情況，在疾病進展預測方麵，該方法也可以提供重要線索，這一方法有望成為疾病隨訪以及藥物臨床試驗中監測腎功能變化的有效指標。