ADPKD腎外表現

多囊性肝病

肝囊腫是ADPKD最常見的腎外表現，15-24歲的患者發生率為58%，35歲以上患者發生率高達94%。女性多見，且女性肝囊腫體積大於男性(5.27 ml vs 1.94 ml)。囊腫數量和囊腫體積隨著年齡的增長而增長，肝髒大小每年增加0.9%-3.2%。

約20%的多囊性肝病(PCLD)患者可出現臨床症狀。常見症狀有：腹脹、早期飽腹感、惡心、嘔吐、食管反流、呼吸困難和機械性腰痛。子宮脫垂、Budd-Chiari綜合征、下腔靜脈、門靜脈和膽管相關症狀較為少見。

囊腫本身的並發症包括感染、扭轉、破裂、出血、囊腺瘤或囊腺癌。囊腫感染的發病率為3%，診斷金標準為囊腫培養細菌和/或嗜中性粒細胞陽性。患者的典型表現為發熱、白細胞增多、右上腹痛。

肝囊腫數量、大小分類

I型：肝髒大囊腫(> 10cm)< 10個;II型：多個中等大小囊腫布滿實質，但仍保留大部分正常實質;III型：大量中等、小囊腫彌漫整個實質，僅極小部分正常實質。

治療流程圖

TACE = 肝動脈化療栓塞術

憩室病

研究表明，ADPKD與ERSD患者憩室病相關;此外，ADPKD導致ESRD的患者憩室病風險增加。接受腎髒替代治療(RRT)的ADPKD患者憩室病的發生率為40%，而非ADPKD的ESRD患者為0%。

疝氣

ADPKD患者疝氣發病率也較高，回顧性研究表明，ADPKD ESRD患者疝氣發病率為45%，而同年齡、性別的非ADPKD ESRD患者疝氣發病率僅為16%。 ADPKD患者腹股溝疝(P < 0.001)，切口疝(P = 0.019)和臍疝(P = 0.007)較為常見。此外，ADPKD腹膜透析患者疝氣風險較高：ADPKD腹膜透析男性患者雙側腹股溝疝發生率可達46.2%，而非ADPKD腹膜透析患者僅為3%。

胰腺囊腫

動物模型顯示，ADPKD遺傳學與胰腺囊腫呈因果相關。ADPKD患者屍檢發現，胰腺囊腫發生率為9%。ADPKD胰腺囊腫患者通常無症狀，但囊腫可壓迫胰腺導管引發胰腺炎或演變為惡性腫瘤(如導管內乳頭狀粘液瘤或囊腺癌)。

膽管擴張

現有的多個病例報道，ADPKD患者可出現Caroli病—多發性肝內膽管擴張症。研究發現，40%的ADPKD患者CT掃描可見膽總管擴張(定義為直徑> 7 mm)，而非ADPKD患者僅為9%。

醫脈通編譯自：Gastrointestinal Manifestations of Autosomal-Dominant Polycystic Kidney Disease.Clin Gastroenterol Hepatol. 2017;15(1):17-24.