2012神經病學進展_醫學論壇網®網聚醫學的力量，源自中國醫學論壇報

編者按：2012年已經過去，在這一年中，與其他領域一樣，臨床神經病學領域也取得了一些重要的研究進展，本專題對神經病學的五類疾病（帕金森病、阿爾茨海默病、神經遺傳病、癲癇、脫髓鞘性疾病）的臨床研究就診進行了專題報道。

此外，新型抗癲癇藥物（AED）的臨床試驗不斷取得進展。例如，發表於《神經病學》（Neurology）雜誌的孕酮治療難治性部分性癲癇的Ⅲ期臨床隨機、雙盲、安慰劑對照、多中心研究 [詳細]

英國國立健康與臨床優化研究所（NICE）更新抗癲癇藥物治療指南，更新點有三。① 明確了各癲癇綜合征、不同癲癇發作類型及癲癇持續狀態的一線用藥、添加用藥及不建議用藥，並將生酮飲食列入治療方案中。 [詳細]

有更多證據支持免疫和炎症參與癲癇病理機製的假說。研究顯示，對於可疑存在自身免疫性疾病的癲癇患者，予甲潑尼龍衝擊、免疫球蛋白治療、血漿置換、環孢素或聯合治療，81%患者症狀改善。 [詳細]

近日，美國科學家設計出一種化合物，能抑製小鼠亨廷頓病（HD）症狀，為治療這一頑疾帶來了新希望。該研究成果發表於2012年11月1日的《細胞報告》（Cell Reports）雜誌。 [詳細]

據《美國人類遺傳學雜誌》報道，密歇根大學C.S.莫特兒童醫院道林（Dowling）博士與該大學分子學和行為神經科學研究所伯邁斯特（ Burmeister）博士合作，發現了先天性肌病的新病因—CCDC78基因。 [詳細]

羅徹斯特大學醫學中心、伊希斯（Isis）製藥公司和健讚（Genzyme）公司學者通過反義寡核苷酸（ASO）治療，消除了小鼠肌肉細胞中一類有害RNA，成功逆轉了強直性肌營養不良的症狀。 [詳細]

美國國立衛生研究院（NIH）的戴維·戈爾茨坦（David S.Goldstein）教授發現，腦脊液兒茶酚胺類代謝產物之一——二羥苯乙酸水平或可成為帕金森病（PD）的生物標誌物。 [詳細]

來自美國俄勒岡研究所的李福忠博士及其同事報告了太極訓練項目可以改善輕中度PD患者的姿勢、步態穩定性和步行能力，並減少患者的跌倒發生，該研究結果發表在去年2月的《新英格蘭醫學雜誌》上。 [詳細]

羅替戈汀是一種多巴胺受體激動劑，以皮膚貼劑的形式持續釋放藥物。2012年4月3日，帕金森病基金會宣布，美國食品與藥物管理局（FDA）已批準羅替戈汀用於治療PD及中重度原發性不寧腿綜合征（RLS）。 [詳細]

我國PD腦深部電刺激治療專家組通過了PD患者DBS治療專家共識，於2012年7月發表於《中華神經科雜誌》。DBS療法適應證1.原發性PD；2.服用複方左旋多巴曾有良好療效 [詳細]

得益於近年來快速發展的腦脊液生物標誌物及功能神經影像學平台的建立，AD型輕度認知損害（MCI due to AD）以及AD臨床前期（preclinical AD）的概念得到了越來越多學者的承認與接受。 [詳細]

2012年，臨床藥物試驗也取得了令人欣喜的進展，以胰島素鼻腔噴霧（intranasal insulin）和皮下注射生長激素釋放激素（GHRH）為代表的老藥新用，在給藥方式的便捷性和藥物易獲取性的基礎。 [詳細]

斯利瓦斯塔瓦（Srivastava）等發現，多發性硬化（MS）患者血清中存在針對鉀通道蛋白（Kir4.1）的特異性抗體，提示針對該抗體的體液免疫途徑可能參與MS發病[《新英格蘭醫學雜誌》（NEJM）]。 [詳細]

關於NMO與MS發病的性別差異，一項國內研究顯示，女性NMO發病率明顯高於男性，達12.5:1，且明顯高於MS的2：1。NMO患者的臨床進展惡性程度，如視力急劇下降、雙下肢截癱、尿瀦留等神經功能缺失。 [詳細]