近日，東南大學附屬中大醫院神經外科收治了一例特殊女患者，兩周前莫名出現全身無痛感，且呼吸困難，經過磁共振進一步檢查，最終確診患上“小腦扁桃體下疝畸形”。該院神經外科主任陳陸馗介紹，患者病情很重，如果不及時手術治療，萬一病人頸部不適當扭轉，就會呼吸停止而死亡。

　　女孩走路如醉漢步態 伴全身無痛感

　　據悉，23歲的劉小姐大概在5年前，走路突然變得不太穩，手也出現乏力，就連端吃飯的碗都端不平，到很多醫院就診，都沒有明確診斷。在兩周前，劉小姐自覺病情加重，莫名的全身沒有了痛感，且胸悶、呼吸困難、後腦勺伴劇烈頭痛，最終來到中大醫院神經外科求助。通過頭頸部磁共振進一步檢查，醫生發現患者延髓下移，小腦扁桃體下移到頸髓水平，嚴重壓迫頸髓，出現上頸髓空洞，患者出現呼吸困難的表現。最終確診劉小姐患上較為少見的“小腦扁桃體下疝畸形”，伴“顱底凹陷症”。專家解釋，患者病情較重，已經出現全身無痛感的表現，如果不及時手術，很可能就會威脅到生命，所以外科手術迫在眉睫。

　　外科微創手術後 患者恢複了痛覺

　　陳陸馗主任介紹，首先切開明顯增厚的硬膜外層索帶，打開硬腦膜，將下移的雙側扁桃體與上頸髓及神經根的粘連解開，小腦扁桃體逐漸上移恢複到正常水平，膨脹的頸髓當即變為平坦，專家又將硬膜擴大減張縫合，充分擴大後顱窩的容積。

　　術後，患者劉小姐很快恢複了痛覺，呼吸也明顯得到了改善，但是遺憾的是肌萎縮很難改善，專家指出，如果患者能盡早確診、盡早治療，也許肌萎縮改善要比現在好得多。

　　它是一種先天畸形 盡早確診是關鍵

　　據悉，小腦扁桃體下疝畸形，是一種後腦先天性發育異常。它起病緩慢，好發於年輕人，女性多於男性。這種先天畸形最常見的症狀為疼痛，一般為枕部、頸部和臂部疼痛，呈燒灼樣放射性疼痛，頸部活動時疼痛加重。其他症狀有眩暈，耳鳴複視，走路不穩及肌無力，所以也容易誤診成肌營養不良等。

　　陳陸馗主任介紹，目前主要治療手段為手術治療，在一定程度上起到促進神經功能恢複的作用。但有些小腦扁桃體下疝畸形可以先保守治療，如果小腦及腦幹受壓迫不明顯，平時沒有什麼症狀，可以暫不用手術，定期複查，觀察變化，如果壓迫明顯，影響發育等，應及時手術，解除壓迫。

　　專家提醒，一旦出現，常常表現為走路不穩、上肢肌萎縮，有伴有枕頸部的疼痛，建議盡快去大醫院神經外科就診，可以行磁共振進一步檢查，排除小腦扁桃體下疝畸形的可能，一旦明確診斷，如果情況嚴重的，應盡快手術治療，以免錯過最佳治療時機。