2月10日，《中國醫學論壇報》通訊員吳葉青、記者程守勤從東南大學附屬中大醫院獲悉，日前該院普通外科診治了1例罕見的遺傳性疾病即戈謝病患者，並成功為其施行了巨大脾髒切除手術。據悉，該病例在臨床上十分罕見，目前全球發現約6000例，此例為江蘇省第2例。

　　據該科鄭國燦副主任醫師介紹，患者為21歲的年輕女性，因為腿部多次出現瘀斑，且感覺左腹部逐漸膨脹，而來院就診，經CT等檢查，發現其脾髒腫大明顯，結合病史、症狀和進一步檢查，最終經血液科丁家華主任醫師等專家確診為戈謝病。戈謝病是一種十分罕見的隱性遺傳性疾病，這類患者缺乏一種葡萄糖腦苷脂酶，會在肝髒、脾髒、腦部等部位造成腦苷脂沉積，從而造成肝髒、脾髒腫大，如果腦部腦苷脂 沉積過多，還可能影響智力。該患者主要累及脾髒，造成脾髒過度腫大，必須接受手術切除。

　　麵對這例特殊的病人，中大醫院積極與血液中心溝通協調，在血源緊缺的情況下，盡可能調配保證手術用血。普外科專門組成專家組，精心製訂手術方案，嚴格控製術中的各項指標和出血量，並最大限度的進行術中自體血液的收集，以便進行自體血液回輸。在醫護人員的共同努力下，手術終於順利完成。鄭國燦副主任醫師介紹說，從患者身上切下來的脾髒有臉盆那麼大，重達十多斤，而正常人脾髒還不到手掌大小。

　　目前，患者術後恢複順利，由於先天缺乏葡萄糖腦苷脂酶，患者必須服用一種價格昂貴的增酶藥物繼續接受治療。