高苯丙氨酸血症預示心血管疾病患者預後不良。然而，在心髒重症監護病房的危重患者中，應激性高苯丙氨酸血症(SHP)的預後價值和相關因素尚不清楚。

近日，危重病醫學領域權威雜誌Critical Care Medicine上發表了一篇研究文章，這項前瞻性觀察研究以中國台灣單中心心髒ICU為主，納入了20歲以上的急性生理學和慢性健康評估II評分大於等於15分和/或在心髒ICU使用呼吸機支持的患者。

研究人員在受試者入住ICU期間連續測量患者的血漿苯丙氨酸水平，以探討其對90天死亡率的預後價值。采用基因陣列技術鑒定苯丙氨酸水平≥11.2μmol/dL的SHP相關基因多態性，並建立遺傳風險評分(GRS)。研究人員分析了SHP與臨床因素和遺傳變異的關係，並確定了蝶啶類藥物與遺傳變異的相關性。

這項研究納入了497名患者。苯丙氨酸濃度升高與死亡風險增加獨立相關。SHP患者的死亡風險高於無SHP患者(logrank=41.13;p<0.001)。SHP與肝腎功能障礙以及四氫生物德林(BH4)合成(CBR1和AKR1C3)和循環(PCBD2)途徑的遺傳多態性有關。較高的GRSs與較低的BH4生物利用度相關(p<0.05)。在基線時未發生SHP的患者中，GRSs大於或等於2的患者在ICU期間發生SHP的頻率更高(31.5%vs16.1%;p=0.001)，死亡風險(p=0.004)高於GRSs小於2的患者。在SHP患者的基線，基因變異不能提供額外的預後價值。

由此可見，入住ICU的SHP患者預後較差。在未發生SHP的患者中，使用GRS大於或等於2測量出的與SHP相關的基因多態性與隨後的SHP和更高的死亡風險相關。

原始出處：

Wang, Chao-Hung.et al.Stress Hyperphenylalaninemia Is Associated With Mortality in Cardiac ICU: Clinical Factors, Genetic Variants, and Pteridines.critical care medicine.2022.https://journals.lww.com/ccmjournal/Fulltext/9900/Early_Neuromuscular_Electrical_Stimulation_in.4.aspx