圖1 CT平掃見鞍區可疑占位
圖2 垂體占位性病變,直徑約2 cm,符合垂體腺瘤
發熱、腹瀉、消瘦,消化道內鏡檢查未見異常
患者男性,63歲,因發熱、腹瀉2天來診;體溫最高38.7℃,伴寒戰、腹瀉,稀水樣便,每日約20次,每次量較多;伴臍周絞痛,便後緩解。有惡心、嘔吐(胃內容物),無裏急後重,無便中膿血。否認不潔飲食史和近期用藥史。
急性腹瀉是常見疾病,病因多為感染,合並發熱提示病情較重。稀水樣便,便中無膿血,一般多見於病毒和細菌毒素所致腹瀉。每次腹瀉量大提示小腸受累,水鹽吸收受到影響。絕大多數急性腹瀉病程自限,對症處理即可。但應警惕少數嚴重傳染病,如霍亂。其他可能導致小腸源性腹瀉的疾病包括小腸吸收不良、內分泌疾病、自身免疫病和腫瘤。這些疾病多造成慢性腹瀉,但偶爾也可急性起病。
患者近1年來自覺乏力、納差、惡心、 體重下降15 kg。外院曾懷疑其為消化道腫瘤,但經CT、全消化道造影、胃鏡及結腸鏡檢查均未見異常。患者無高血壓、糖尿病、肝炎、結核病史。
腹瀉是否由消化道外疾病引起?
患者近一年來出現體重明顯下降,原因不明,按照一元論的原則,需將此次急性腹瀉和慢性體重減輕聯係起來考慮。引起體重明顯下降的常見疾病有惡性腫瘤、糖尿病、結核和甲狀腺功能亢進等。該患者雖然已接受了大量消化道方麵的檢查,但惡性腫瘤尚不能完全除外,例如小腸淋巴瘤即不易為消化道造影所發現。糖尿病若血糖控製不好可有非特異性全身症狀,如乏力和納差等,可行血糖檢查明確。甲亢患者可有大便次數增加,但通常不足以引起嚴重的水樣瀉。
查體:體溫 38.1℃,心率 95次/分,呼吸 20 次/分,血壓 105/55 mmHg,身高 170 cm,體重 56 kg。明顯消瘦,嗜睡,皮膚幹燥,皮溫較低。淺表淋巴結不大,甲狀腺(-),頸無抵抗,心肺無異常。腹軟,無壓痛、反跳痛,腸鳴音活躍。無神經係統定位體征。
出現脫水、神誌改變、腎功能受損
患者有發熱、心率和呼吸加快,提示膿毒症。其整體病程符合慢性消耗性疾病基礎上合並急性感染。皮膚表現提示患者為嚴重腹瀉導致脫水,引起容量不足。嗜睡而神經係統無局限性體征,考慮代謝性腦病的可能性較大,需立即行肝腎功能、血電解質及血氣檢查。
實驗室檢查:白細胞 9.4 ×109/L,中性 81%,血紅蛋白 132 g/L,血小板 123×109/L。大便常規及潛血(-),尿常規(-)。肝功(-),血鈉 125 mmol/L,鉀 3.6 mmol/L,氯 95 mmol/L,碳酸氫根 19.8 mmol/L,肌酐 140 μmol/L,尿素氮 13.2 mmol/L,血糖 3.8 mmol/L。血氣 pH 7.45,二氧化碳分壓(PaCO2 )31.8 mmHg,氧分壓PaO2 80 mmHg。
檢驗結果顯示肌酐和尿素氮升高,提示為腎前性灌注不足。低鈉血症可能與患者神誌改變相關。大便常規陰性表明腸黏膜炎症不明顯,不支持侵襲性細菌感染(如菌痢),以病毒感染性腹瀉可能性大。血氣分析結果為呼吸性堿中毒,可能與膿毒症相關。該患者有嚴重脫水、神誌改變和腎功能受損,病情較重,需立即幹預。
雖然患者細菌感染的可能性小,但其外周血中性粒細胞分類為81%,應給予抗生素(左氧氟沙星 500 mg /d靜滴),並積極靜脈補液。經上述治療患者病情無好轉,體溫升高至40℃,寒顫劇烈。血培養及大便培養陰性。
病情惡化――休克,補液、抗感染不能糾正
入院後第二日患者血壓下降至80/50 mmHg,心率132 次/分,呼吸35次/分,更換抗生素為美羅培南1g ,3次/日。插入中心靜脈導管,迅速補液後患者中心靜脈壓(CVP)由8 cmH2O升至18 cmH2O,但血壓仍低;遂予靜脈泵入去甲腎上腺素,患者逐漸出現意識不清、呼之不應。
查血鈉 132 mmol/L,鉀 3.7 mmol/L,氯 98 mmol/L,碳酸氫根 12.8 mmol/L,肌酐 167 μmol/L,尿素氮 81 mmol/L,血糖 2.6 mmol/L,乳酸 5.6 mmol/L。肌鈣蛋白I(cTnI)0。動脈血氣 pH 7.25, PaCO2 19.8 mmHg, PaO2 72 mmHg。予50%葡萄糖20 ml靜脈推注,患者血糖升至 8.5 mmol/L,但意識無改善。
患者有高熱、低血壓、代謝性酸中毒,盡管細菌培養陰性,仍應高度懷疑膿毒症休克。經給予廣譜抗生素、積極補液和血管活性藥物治療後病情無好轉,且出現血壓下降。
從病理生理學角度考慮,平均動脈壓 = 心排血量×外周循環阻力,心排血量 = 每搏輸出量×心率,而每搏輸出量取決於心髒前負荷、後負荷和心肌收縮力。該患者經積極補液後CVP已明顯升高,既往無心髒病史,臨床無心功能不全的表現,且心肌酶陰性,因此考慮低血壓的主要原因很可能不是心排血量下降,而是外周循環阻力不足。按血流動力學分類,本例休克應為分布性(心排血量正常或增加,外周循環阻力下降)。除膿毒症外,分布性休克的病因還包括:過敏性休克、急性胰腺炎、急性肝衰竭和腎上腺危象等。本例患者目前有低鈉血症、低血糖和頑固性休克;既往有長期納差、乏力和體重減輕,應重點懷疑是否存在腎上腺危象。
發現診斷線索,針對病因治療,轉危為安
再次查體,患者無皮膚色素沉著,但腋毛及陰毛明顯稀疏。追問病史,患者一年前曾有一過性劇烈頭痛,閱外院頭顱CT片可見鞍區有可疑占位性病變(圖1)。應立即行相關內分泌激素檢查,並行鞍區MRI。考慮到患者病情危重,臨床高度懷疑腎上腺危象,治療刻不容緩。來不及等待檢查結果回報,立即予琥珀酸氫化可的鬆 100 mg靜點,繼以100 mg 3次/日。補充激素後患者病情迅速好轉,8小時後神誌轉清,血壓穩定,停用血管活性藥物,2天後體溫降至正常。
補充激素後患者病情迅速好轉,符合腎上腺危象的特點。腎上腺皮質功能減退分為原發和繼發兩種。前者是由於腎上腺本身的病變(如結核)導致腎上腺腺體破壞;後者是由於下丘腦-垂體病變導致促腎上腺皮質激素(ACTH)產生減少。有無皮膚色素沉著是一個重要的鑒別點,該患者皮膚顏色正常,且有毛發脫落,提示雄激素分泌不足,加之有頭痛病史,頭顱CT可見鞍區占位,因此高度懷疑其為垂體瘤導致繼發性腎上腺皮質功能不全。
各種激素水平低,影像學檢查驗證診斷
診斷
垂體腺瘤壓迫垂體,導致全垂體前葉功能低減。內分泌激素檢查:血遊離皮質醇4.3 μg/L(正常值40 ~ 223μg/L),ACTH 12.9 ng/L(<46 ng/L),遊離三碘甲狀腺原氨酸1.25 ng/L(1.80 ~ 4.10 ng/L),遊離甲狀腺素0.58 ng/L(0.81 ~ 1.89 ng/L),促甲狀腺素激素(TSH) 0.75 mU/L(0.38 ~ 4.34 mU/L),睾酮0(23.1±6.0 nmol/L),促卵泡激素(FSH)1.0 U/L (7.3 ± 6.5 U/L), 黃體生成素(LH)0 (4.7 ± 3.2 U/L)。MRI檢查示垂體占位性病變,直徑約2 cm,符合垂體腺瘤(圖2)。
患者皮質醇、甲狀腺激素及性腺激素水平均減低,而ACTH和TSH並無反應性升高,提示全垂體前葉功能低減。從影像片來看,該腺瘤內信號不均,加之患者曾有頭痛病史,推測曾有垂體卒中。至此診斷終於明確,為垂體腺瘤壓迫垂體,導致全垂體前葉功能低減。
從臨床表現來看,該患者的腹瀉很可能為病毒感染所致,而其長期納差、乏力和體重減輕可用全垂體前葉功能低減(主要是繼發性腎上腺皮質功能減退)解釋。繼續予患者糖皮質激素及甲狀腺素補充,轉神經外科擇期手術治療。
點 評
本例患者以非特異性消耗症狀起病,曾長期就診於各大醫院消化科,始終被疑為消化道惡性腫瘤,反複檢查,遷延1年之久未能明確診斷。此次發病係由腸道感染誘發腎上腺危象,出現循環衰竭,病情一度非常危重。幸而通過本院醫師對患者病情的詳細分析、仔細詢問病史和針對性查體,發現了診斷線索,經及時補充糖皮質激素後患者病情得以“戲劇性”好轉。
該病例提示我們,很多係統性疾病臨床表現都缺乏特異性,臨床醫師務求拓寬思路。若隻從本專業角度考慮問題,臨床思維過於狹隘,容易發生漏診誤診。(朱峰)
(北京協和醫院內科 吳東 普通內科 王玉 黃曉明 曾學軍)