患者男性，31歲，主訴為“9個月間斷嘔血4次，腹部脹痛10d”。該患者曾因反複消化道出血入院，此次因腹脹明顯就診於吉林大學白求恩第一醫院肝膽胰內科。

曾行胃鏡檢查提示食管胃底靜脈曲張、門靜脈高壓，腹部彩超提示“肝硬化、脾大、門靜脈高壓”，2013年2月行脾栓塞治療(栓塞40%)。既往：兒童時期曾診斷為“腸病性肢端皮炎”;頸、軀幹部皮膚黑變14年餘，漸加重，2012年8月行頸部皮膚活組織檢查，病理診斷為“血管萎縮性皮膚異色病”，未正規治療。其父親有肝硬化病史。

入科查體：早衰麵容，重度貧血貌，毛發稀疏，牙齒脫落(圖1)，鞏膜呈淡藍色，頸、胸腹部、軀幹、四肢見皮膚彌漫對稱性黑色斑片及斑疹(圖2)，未見肝掌、蜘蛛痣，指(趾)甲脫失;腹膨隆，腹壁靜脈曲張明顯，移動性濁音陽性，雙下肢輕度水腫。

圖1　牙齒

圖2　腹部皮膚

圖3　皮膚病理

輔助檢查：血常規提示重度貧血(血紅蛋白42g/L)，血鈉、血鈣偏低，肝功能提示白蛋白、膽堿酯酶偏低;腫瘤標誌物：癌抗原125(CA125)223.29U/ml、甲胎蛋白7.67ng/ml、性激素檢查提示孕酮及泌乳素升高而睾酮下降(經內分泌科會診後排除其相關疾病);自身免疫性肝病相關抗體檢測均為陰性;肝豆狀核變性及血色病相關檢查未見異常;腹水常規提示漏出液改變，紅細胞142×1010/L;全腹CT平掃提示肝硬化，腹水、脾大，考慮門靜脈高壓伴側支循環開放。該患者的皮膚活組織病理檢查結果為：棘層萎縮變薄，真皮淺中層血管周圍中等量淋巴細胞浸潤伴大量嗜色素細胞(圖3)。

綜合病史及相關檢查：患者無病毒性肝炎病史、無長期大量飲酒史、無長期服用可致肝損害藥物史，基本可除外上述常見原因所致的肝損害，且患者臨床表現及影像學無肝髒淤血表現，基本可排除心源性因素所致肝硬化。另外患者腹水雖然為漏出液改變，但腹水中紅細胞數明顯增加，結合患者否認結核病史，且入院後行相關檢查亦未發現結核相關指標陽性，腹部CT亦未發現腹腔惡性腫瘤，因此可基本排除結核或腹腔惡性腫瘤所致腹水。

入院後臨床診斷為“肝硬化失代償期、先天性血管萎縮性皮膚異色病”，給予常規保肝、利尿等治療，患者病情好轉後出院。目前處於院外定期隨訪中，病情相對穩定。