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導語：本文分享了一項關於肝豆狀核變性患者中門靜脈高壓流行率及其預後影響的重要研究，為臨床管理提供了新的視角和策略。

研究背景

肝豆狀核變性(Wilson's disease,WD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，主要表現為肝髒銅代謝障礙，導致銅在肝髒、中樞神經係統和其他組織中積累。長期以來，WD的治療和管理主要集中在控製銅代謝和預防其相關並發症。然而，WD患者進展至肝硬化和臨床顯著的門靜脈高壓(clinically significant portal hypertension，CSPH)的風險一直未得到充分重視。2024年7月Aliment Pharmacol Ther雜誌發表了一篇題為“Portal Hypertension and its Prognostic Implications in Patients with Wilson's Disease”的文章，研究了這一問題，為WD患者管理提供了新思路。

研究方法

本研究是一項回顧性研究，旨在評估WD患者中CSPH相關特征的流行率及其對肝髒失代償和無移植生存的影響。研究納入了137名WD患者(Leipzig評分≥4)，在維也納總醫院進行了中位數為9.0年的觀察。研究的主要終點是肝髒失代償事件的發生率和無移植生存率，次要終點包括門靜脈高壓相關並發症的發生率和總體死亡率。研究將患者分為無ACLD(無CSPH特征)、cACLD(有CSPH特征)和dACLD(失代償性慢性肝病)三組，詳細記錄了患者的人口統計學、生化和臨床數據。

研究結果

CSPH的流行率及其臨床特征

本研究在137名WD患者中發現，35.8%的患者發展出CSPH的臨床特征。具體而言，10.2%的患者出現靜脈曲張，29.2%的患者出現脾腫大，14.6%的患者出現腹水，13.1%的患者出現肝性腦病，2.2%的患者經曆急性靜脈曲張出血。這些數據表明，CSPH在WD患者中是一個不容忽視的並發症，且其臨床表現多樣。

CSPH對肝髒失代償的影響

研究結果顯示，CSPH的存在顯著增加了WD患者肝髒失代償的風險。在10年內，有CSPH特征的代償期患者發生失代償事件的比例為8.3%，而無CSPH的患者僅為1.5%(P=0.3，表1)。這一發現強調了CSPH在WD患者疾病進展中的關鍵作用，提示臨床醫生應高度重視CSPH的早期識別和管理。

無移植生存率的差異

在無移植生存率方麵，研究也觀察到了顯著差異。有CSPH特征的患者10年無移植生存率為91.7%，而無CSPH的患者為98.6%。進一步分析發現，肝髒硬度測量<15 kPa且血小板計數正常(≥150 G/L)的患者10年無移植生存率高達97.7%，而肝髒硬度測量≥15 kPa或血小板計數<150 G/L的患者僅為83.9%(P=0.006)。這些結果表明，LSM和血小板計數是預測WD患者預後的有力指標。

CSPH相關並發症的致死風險

研究還發現，CSPH相關並發症顯著增加了WD患者的死亡風險。在8例死亡患者中，有3例死於CSPH相關並發症，包括1例急性肝衰竭、1例自發性細菌性腹膜炎和1例致命性靜脈曲張出血。這一發現進一步凸顯了CSPH在WD患者中的嚴重性和治療的緊迫性。

預後

研究還探討了不同CSPH相關特征對WD患者預後的影響。結果顯示，脾腫大患者的10年無移植生存率為74.0%，而食管靜脈曲張患者則降至59.5%。肝性腦病和腹水患者的預後更差，10年無移植生存率分別為38.1%和29.2%。這些數據表明，CSPH的不同臨床表現對WD患者的預後有顯著影響，臨床醫生應根據患者的具體表現製定個體化的治療方案。

總結

本研究對WD患者中CSPH相關特征的全麵評估及其對預後的深遠影響，研究強調了定期篩查和及時啟動有效的CSPH導向治療的重要性。這些發現不僅豐富了WD的臨床管理策略，也為未來的研究提供了新的方向。

參考文獻

BURGHART L, FERENCI P, PETRENKO O, et al. Portal hypertension and its prognostic implications in patients with Wilson's disease[J]. Aliment Pharmacol Ther, 2024, 60(2): 257-266. DOI: 10.1111/apt.18060.

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編輯：石頭

二審：清揚

三審：碧泉

排版：半夏