研究者Angie Sin說道，利用CRISPR-Cas9係統，我們就進行了一項重要的概念性研究，即利用該基因編輯技術來治療諸如精氨酸酶-1缺乏症等遺傳性疾病。文章中，研究人員檢測了CRISPR-Cas9基因編輯技術聯合特殊幹細胞技術在修複精氨酸酶-1缺乏上的治療效率，精氨酸酶-1在尿素循環中扮演著關鍵角色，而其在肝髒中具有重要的功能，能夠將氨轉化為尿素以尿液的形式排出體外，攜帶缺失精氨酸酶-1編碼基因的患者往往無法對氨進行轉化，最後就無法產生尿素，進而導致機體發育遲緩，血液中精氨酸含量過高，以及出現進行性的智力和神經損傷。

        和許多遺傳性疾病一樣，精氨酸酶-1缺乏症同時也是一種常染色體隱性遺傳病，患者在三歲之間並不會表現出任何症狀。研究者Funk說道，並不像很多遺傳病，精氨酸酶-1缺乏症患者的症狀出現往往會有一定的延誤，利用新型的基因編輯工具，我們或許就有望對這種遺傳性疾病進行早期治療。

        文章中，研究者利用攜帶誘導基因缺失的細胞模型進行研究，最後開發出了能夠模擬人類疾病的缺陷性精氨酸酶-1，利用CRISPR基因編輯係統，研究人員就能夠將修複性的外顯子重新插入到細胞的遺傳結構中並且恢複酶類的功能。當然目前在細胞模型研究和全麵的患者治療之間還存在著許多障礙，研究者Sin解釋道，一種新型的療法或許明顯優於當前方法給研究者帶來很多幫助，當前治療疾病的療法受限於藥理學製劑，比如氮清除藥物以及限製蛋白質的飲食等，利用CRISPR基因編輯技術治療精氨酸酶-1缺陷症或許就能夠為研究者提供治療其它相似遺傳性疾病的新型療法。

        最後研究者表示，未來研究人員還希望開發出更多能夠治療精氨酸酶-1缺陷症及其它類似遺傳性疾病的新型療法;當前研究中，研究人員利用精氨酸酶-1缺乏症患者機體的細胞進行基因編輯研究，未來他們的目標就是將修正後的細胞運輸回患者機體中來治療患者的疾病;此外，並不像傳統的基因療法那樣，新型基因編輯技術的使用並不會引發基因功能的喪失或患者機體免疫排斥的發生。