當前，罕見病患兒的平均確診時間高達五年，在醫療體係較為發達的國家也不例外。屢被誤診的背後帶來極其嚴重的後果，這份旨在助力縮短全球範圍內兒童罕見病患者診斷時間的報告，期望能為中國罕見病診療水平提升和體係建設提供借鑒，以改善中國罕見病患兒及其家庭的生活質量。
新浪醫藥注：以下內容節選自《消除罕見病患兒診斷壁壘調查結果和建議報告》，經由新浪醫藥編輯整理。
誤診率高達40%，罕見病患兒診斷麵臨挑戰
罕見病是人類醫學麵臨的最大挑戰之一，目前全球有3.5億罕見病患者，中國罕見病患者預計超過2000萬，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。在罕見病診斷過程中，患者及其家人和看護者麵臨著情感、身體及經濟方麵的重大壓力，嚴重影響他們的正常生活。40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次，部分患者的確診時間為5-7年。
高誤診率的背後隱藏著診斷麵臨的挑戰。報告內容顯示，由於存在罕見病信息和認知的缺失、看似無關的症狀、診斷工具的有限、遺傳學專家的短缺、醫生欠缺對罕見病知識的培訓、醫護人員與專家間的溝通不當、欠缺診斷標準、複雜的醫療係統等難題，罕見病患兒求醫問診之路漫長而艱難。
基於上述挑戰，全球委員會聚集來自世界各地的多學科專家，提出了克服這些障礙的可行建議。
解決方案之一：為患者及其家庭賦能
為患者及其家庭賦能是全球委員會給出的第一個建議，其認為加深公眾對罕見病及其發病率的了解，是縮短罕見病診斷時間的第一步。
向患者家庭提供與醫生合作所需的信息與工具，以便他們能夠正確提問並獲取答案。報告內容顯示，對於尚未確診的兒童，家長和日常照護者是醫生獲取患者信息的主要來源。為家庭和照護者提供所需的工具，支持他們向醫生詢問探究性問題、將看似無關的症狀聯係在一起或詢問是否需要進一步檢測，這既是他們的權利，也是實現準確診斷的有效途徑。
使患者及其照護者能夠快速高效地與多名醫生和專家安全共享詳細醫療記錄。線上社區在其中可發揮重要作用，不僅能支持尋求診斷的家屬，為其提供相關知識，同時還能鼓勵他們在就診期間采取更積極的行動。此外，患者保有健康記錄也很重要，有助於患者家屬在就診過程中向醫生提供信息。
解決方案之二：為一線醫護人員配備診斷和轉診工具
為一線醫護人員配備診斷和轉診工具是全球委員會給出的第二個建議，其認為為一線醫護人員傳授知識和配備工具，能夠迅速有效地識別可能患有罕見病的患者，並采取適當的措施。
數據顯示，大約一半的罕見病從兒童時期就開始發病。因此，一線醫護人員通常是患者家屬能聯係到的最先發現異常症狀的人。報告認為，這些醫生的角色至關重要，他們不僅負責提供醫療服務，也是醫學上的第一道防線。有鑒於此，擁有對疑似罕見病或疾病進行跟蹤的知識和工具至關重要。
另外，一線醫護人員可能不確定他們接診了不尋常的疾病，或者不知道患者應該看什麼樣的專家，因為患者存在一係列看似無關的症狀，或者患者身上的症狀並不完全吻合“教科書案例”中針對相關疾病的描述。綜上，全球委員會認為，這時候患者可能會被轉診給各種專家進行評估——有時甚至跨中心、跨醫院或跨地區，這就需要為一線醫護人員配備轉診工具。
全球委員會還在建議中提到：在全球範圍內，利用人工智能技術(包括機器學習和深度神經網絡等)有望能掃除早期有效識別罕見病患者所麵臨的主要障礙;在遺傳學家和其他專家的指導下采取的技術驅動型解決方案，以決策哪些患者應該接受診斷測試，提升和擴大診斷測試的可及性。
解決方案之三：重新定義遺傳谘詢
重新定義遺傳谘詢是全球委員會給出的第三個建議，其認為應該開發創新方法，使醫學遺傳學家能夠更快地對需優先考慮的患者進行診斷。
據估計，約80%的罕見病均源於遺傳，這意味著未確診的患者在很大程度上需要谘詢醫學遺傳學家來縮短診斷過程。然而，即使是在美國，患者也平均需要3到9個月的時間才能預約到遺傳學家，在全球其他國家，這個問題甚至更為嚴峻。當前的遺傳學家隊伍遠遠無法滿足市場的需求，而這一趨勢仍將延續下去。
縮短獲得遺傳谘詢時間的策略對於加速診斷至關重要。全球委員會建議，可以在遺傳學診所設立預診中心，對患者需求進行優先級排序，在某些情況下(如已對患者進行治療、工作範圍很容易擴大等)不應選擇負擔過重的遺傳學家，而是轉給具備相應資質的醫療專業人員，這樣有望能簡化當前的工作流程，讓患者能更快地就診。
針對農村及偏遠地區的患者，基於技術的數據采集和遠程谘詢使患者有更多機會與遺傳學家進行交流，減少患者家庭為就醫長途跋涉的壓力，確保偏遠地區的患者能夠獲得他們所需要的高質量診斷和護理。
根據罕見病患兒群體診斷壁壘的研究，目前，全球委員會已經啟動了三個技術試點項目來支持上述三大解決方案，它們分別是：通過多因素機器學習模式識別症狀、通過協作工具實現“智能分診”和開展臨床遺傳學家虛擬小組谘詢、通過區塊鏈技術進行患者注冊和提供罕見病“護照”，獲得成功的項目有望在未來幾年得到複製和擴展。
全球政策建議上，全球委員會建議針對卓越中心、數據共享、基因篩查、隱私保護四個領域進行政策調整，以提高診斷速度。
最後，全球委員會提議，在可行的情況下可將在聯合國和不同的區域/國家層麵製定的政策建議納入當前的地方/區域政策框架，將罕見疾病列為全球健康優先事項，通過利用人工智能和其它技術等創新框架改變醫療服務的提供方式。
