31歲，女性，突發右側胸痛來診，CT檢查後明確右側氣胸。量不大，呼吸平穩，收入留觀，待氣體自己吸收也可。

胸部CT提示氣胸

似乎是個很簡單的病例。但一琢磨，31歲女性，不好發自發性氣胸，難道有特殊的病因?

自發性氣胸，除了男性、抽煙、具氣胸家族史以外，還有一些可以進一步發現的病因：

1.氣道病變，如COPD/肺氣腫;

2.肺部感染，如肺炎、結核;

3.肺間質病變，肺纖維化、結節病、淋巴管平滑肌瘤病;

4.結締組織病，如類風濕性關節炎、強直性脊柱炎;

5.肺癌;

6.其他罕見病因，如月經相關氣胸，據說是一種子宮內膜異位至肺部導致的氣胸。

那這例會是特殊的病因嗎?仔細看她的肺，雙肺彌漫分布的薄壁小囊腫。難道是少見的肺淋巴管肌瘤病?

再一追問病史，去年因為左腎自發破裂而行左腎切除術。

哦，去年腎破裂，今年肺破裂，得好好探究一下。央來既往外院醫療文書，原來是左腎巨大錯構瘤(腎血管平滑肌脂肪瘤)自發破裂大出血，而且當時已經發現，右腎也有不少錯構瘤。

原來是結節性硬化!

有“肺淋巴管肌瘤病” + “多發腎錯構瘤”這兩個關鍵字，一檢索數據庫，答案就唾手可得了，該例的病因診斷是“結節性硬化”。

結節性硬化症(Tuberous sclerosis complex，TSC)屬於常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合征， 發病率較低，約 1/6000~10000。家族遺傳約 1/3，散發病例多達 2/3。以多組織、多器官的錯構瘤損害為主要特征，常可累及大腦、皮膚、心髒、腎 髒、肺和眼等。該病最早由 Bourneville 命名，故亦稱為 Bourneville 病。

TSC 臨床表現為全身多種組織和器官出現錯構瘤樣增生，主要表現為癲癇、智力發育遲緩、 行為異常、色素減退斑、麵部血管纖維瘤、鯊革樣斑、心髒橫紋肌瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫等。

臨床上此病有特征性的皮膚損害及非特異性的皮膚外損害，約 90%患者會出現皮膚損害。其中皮膚損害主要表現有四種特征性病變：Pringle 皮脂腺瘤、甲周纖維瘤、鯊魚皮樣斑、條葉狀白色斑等。此外，部分患者可出現大小不等的牛奶咖啡斑、皮贅及不同程度的毛發變白。

TSC 的診斷標準

2012 年國際 TSC 共識大會製定，主要的臨床特征為 11 項、次要特征為 9 項，診斷標準的級別隻保留“確診” 和“可能”。

TSC主要特征

①皮質結節

②室管膜下結節

③室管膜下巨細胞星形細胞瘤

④腎髒血管平滑肌脂肪瘤（AML）

⑤肺淋巴管肌瘤病（LAM）

⑥心髒橫紋肌瘤

⑦麵部血管纖維瘤或前額斑塊

⑧非外傷性甲下或甲周纖維瘤

⑨色素脫失斑（3個以上）

⑩鯊魚皮斑（結締組織痣）

⑪多發性視網膜錯構瘤

如果 LAM 和 AML 同時出現，必須還有 TSC 的其他特點才能確診。

TSC次要特征

①骨囊腫（影像學確認即可）

②“斑爛”皮損

③齒齦纖維瘤

④ 牙釉質多發性散發點狀凹陷

⑤錯構瘤性直腸息肉

⑥腦白質放射狀線移行線（影像學確認即可； 當大腦皮質發育不良和腦白質放射狀移行線同時出現時，隻能算作 1 個TSC 特點）

⑦非腎髒錯構瘤（建議組織學確認）

⑧視網膜脫色斑

⑨多發性腎囊腫（建議組織學確認）

確切診斷：符合主要特征2項，或主要特征1項和次要持征2項。

另外，TSC 目前還可以通過TSC1 和 TSC2基因檢測確診。

可能診斷：符合主要特征1項或次要持征≥2 項。

該例，經皮膚科醫師共同檢查，發現了甲周纖維瘤、鯊魚皮樣斑、色素脫失斑等皮膚病變。故診斷結節性硬化是成立，目前無癲癇等表現，其他髒器病變，待需要時進一步檢查吧，另囑其父母來診，未婚未育，基因送檢。

TSC 可累及多髒器損傷，其中以癲癇多見，治療方麵以多學科合作、對症支持治療為主。