1.畸形性骨炎

有證據表明畸形性骨炎溶骨一般出現在成骨之前，區域成骨及溶骨常相伴而生。病變可致骨小梁增厚、組織結構紊亂，相應顱骨增厚。畸形性骨炎第三階段為非活動期或稱為治愈期。病變增生硬化越多，顱骨增厚越明顯。

A 矢狀位T1WI、橫斷位T2WI示顱骨彌漫性增厚且相應顱骨板障內見高低密度混雜灶

2.肢端肥大症

肢端肥大症是因生長激素分泌過多，引起內分泌功能紊亂，使軟骨成骨及膜內成骨活躍，從而表現為多發骨骼增生肥大，當然該病也可致軟組織肥大。這種過度增生主要發生在手、足及顱骨，尤其是下頜。顱腦表現為蝶鞍擴大，顱穹隆增厚，以竇壁及眶上脊明顯。

B1-B2 一例肢端肥大症患者，冠矢狀位T1WI示顱骨彌漫性增厚

3.鐮狀細胞性貧血

鐮狀細胞病是指基因型中至少包含了一個鐮狀細胞基因疾病，而HBs至少占據了一半的正常紅細胞表型。鐮狀細胞性貧血是其中最嚴重、最常見類型。反複的脫氧循環及鐮刀樣紅細胞外形不可避免的導致紅細胞膜損傷從而致溶血。骨髓內紅細胞造血增加，但是事實上對溶血的補償是無效的。顱骨的增厚主要是因板障擴大所致，因為其中含紅骨髓。

C1-C2 橫斷位T1WI及T2WI示一鐮狀細胞貧血患者彌漫性顱骨增厚

4.地中海貧血

地中海貧血是常染色體隱性遺傳性疾病。地中海貧血是因珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少，導致血紅蛋白組成成分發生改變。地中海貧血主要分為兩種類型，α地中海貧血主要發生在東南亞、中東、中國及非洲地區;而β地中海貧血主要發生在地中海地區。顱骨增厚是因為紅骨髓增生活躍來彌補貧血所致。板障增寬，而顱骨外板變薄可見。

D1 矢狀位T1WI示地中海貧血患者顱骨彌漫增厚

板障及斜坡骨髓內的脂肪(高信號)被骨髓細胞(低信號)所代替

D2-D3 橫斷位T2WI及FLAIR示顱骨增厚

D4 冠狀位增強示骨髓內未見異常強化灶

5.骨纖維異常增殖症

骨纖維異常增殖症(FDB)又稱骨纖維結構不良，係原始間葉組織發育異常, 骨內纖維組織異常增生所致的腫瘤樣骨病，較為常見，占良性骨腫瘤及腫瘤樣病變12 %，其惡變率為0.5%。全身骨骼均可發病,以四肢長骨居多, 30%累及顱麵骨，脊柱和骨盆相對少見，病理性骨折是常見的並發症。本病可發生於任何年齡,男性多於女性，一般幼年時發病,至兒童或青少年時才出現症狀,成年後進展緩慢。

【平片與CT表現】

由於病變區所含纖維組織、新生骨小梁的量和骨小梁成熟程度不同,影像表現有所不同。

1.囊狀膨脹：以纖維組織為主，表現為單囊或多囊，多有膨脹性改變，有較完整的硬化邊，其內可見骨脊，病變區與正常骨質無明確分界。

2.磨玻璃樣：以新生骨小梁為主，骨髓腔內密度增高呈磨玻璃樣，常常發生於囊狀膨脹區內。

3.增生硬化：以成熟的骨小梁為主，呈團塊狀或結節狀骨質增生，骨質密度均勻增高，邊緣清晰。

4.絲瓜瓤狀：骨膨脹增粗，皮質變薄，骨小梁粗大而扭曲，頗似絲瓜瓤樣。

5.蟲蝕樣破壞：沿骨長軸方向單發或多發溶骨性骨質破壞，邊緣銳利。

6.氟中毒

氟骨症常發生在飲用含氟水的地區，也可發生在工礦區。因過量的氟與鈣結合成不溶性氟化鈣沉著於全身組織，特別是骨組織內，使骨硬化，髓腔消失，骨表麵出現廣泛贅生物和韌帶骨化。

氟骨症主麵累及骨盆、脊柱、肋骨等軀幹骨，受累最早且程度最重，越向周圍，硬化程度漸減弱。長骨近端比遠端明顯，越向末稍改變越少。骨骼肌肉的附著點有“玫瑰刺”樣改變!

7.額骨內板骨質增生症(HFI)

額骨內板不規則、結節樣增厚的良性病變，幾乎均為雙側。中線大腦鐮部位常不受影響。單側病變在文獻中也有報道，在這些患者中必須排除其他能導致骨質增生的病變，如腦膜瘤，鈣化的硬膜外血腫、骨瘤、纖維骨形成不良、硬膜外纖維瘤或Paget’s病。

HFI在普通人群中的發病率約為1.4-5%。女性多見(男：女可高達1：9)，老年婦女可達15-72%。相關因素大多數為代謝性，由此而獲得一別名“代謝性顱骨病”。

X-線片顯示額骨增厚且中線部位不受累為特征性表現。偶可向頂骨和枕骨發展。

8.石骨症

又稱大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨。是一種少見的骨發育障礙性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904年)發現，又叫Albers-schonberg病。本病之特征為鈣化的軟骨持久存在，引起廣泛的骨質硬化，重者事關大局髓腔封閉，造成嚴重貧血。本病常為家族性，絕大多數病例為隱性遺傳。

石骨症的基本病理改變為在軟骨內骨質形成時，鈣化的軟骨性基質吸收不良並保持下來，結果使骨髓腔縮小，甚至閉塞，形成硬化和脆性的骨質，骨皮質也增厚致密，鬆質的骨小梁也增多增厚使骨皮質與骨鬆質無明顯分界。顯微鏡下見破骨細胞異常失去不規則邊緣說明不活躍。在顱骨中主要累及顱底嚴重者顱蓋也可被廣泛累及。

9.黏多糖貯積症

又名粘多糖病、黏多糖代謝障礙、粘多糖增多症等(mucopolysaccharidosis，MPS)

定義：是一組先天性粘多糖代謝障礙性疾病，為遺傳性疾病，屬於溶酶體疾病。由於溶酶體中粘多糖分解過程中所需的某些酶缺陷，導致粘多糖的分解代謝發生障礙。分解不完全的粘多糖可貯積於全身各種髒器和組織中(骨骼、神經、皮膚、肝、脾、角膜及心髒等)，引起體格發育畸形、智力障礙和髒器損害等。

顱骨改變：

頭顱增大，主要為顱骨前後徑增大，呈長頭型、舟狀，額骨隆突，蝶鞍淺而長，擴大扁平，呈橫置的“J”形(魚鉤狀或小提琴狀)。

其他

骨髓纖維化，骨髓炎，腦脊液分流術後，中毒類