主訴及病史患者女性，20歲。因陣發性胸悶、氣短3年入院。3年前勞累後出現胸悶、氣短，休息後可緩解，近1年不適症狀發作較頻繁，曾在當地醫院行心髒超聲檢查診斷為肺動脈瓣狹窄、肺動脈高壓，未予以進一步治療。
查體體溫36.5℃，脈搏81次/分，呼吸18次/分，血壓110/70mmHg。意識清，一般活動可，負重活動時感明顯胸悶。口唇及甲床無明顯發紺，肺肝相對濁音界位於右鎖骨中線第5肋間，雙肺呼吸音稍粗。胸骨左緣2、3肋間可聞及Ⅱ/Ⅲ級收縮期吹風樣雜音，肺動脈瓣第2心音亢進、分裂。
輔助檢查心電圖檢查示竇性心律，不完全性右束支傳導阻滯。胸部X線檢查示心影呈“二尖瓣型”，肺動脈段突出，右室段飽滿，心尖上翹。超聲心動圖印象：先天性心髒病，肺動脈瓣狹窄(中度)。
診療經過診斷為先天性心髒病，肺動脈瓣狹窄(中度)。行經皮肺動脈瓣狹窄擴張術，術中先行右心導管檢查，肺動脈瓣跨瓣壓差<20.0mmHg，右心室造影示收縮期可見肺動脈瓣開放良好，瓣膜無明顯粘連，無噴射血流，流速稍快;舒張期肺動脈瓣瓣膜關閉良好，無明顯反流，肺動脈瓣關閉良好，未見肺動脈瓣關閉不全及跨瓣高速血流，肺動脈幹輕度擴張，房、室間隔連續完整，未見心房、心室水平分流。進一步行肺動脈造影，延長曝光時間，擴大顯影範圍，可見左上肺有異常血管經右側上腔靜脈回流至右心房，診斷為心上型左上肺靜脈異位引流，肺動脈瓣狹窄可除外。考慮未行心內有創操作，術後僅予以抗感染、補液及利尿處理。
患者病情平穩後轉心血管外科進一步行手術治療，術中確診為心上型部分肺靜脈異位引流。采取自體心包補片法將異位肺靜脈隔入左房，同時上腔靜脈-右心房切口加寬補片，擴大上腔靜脈，防止狹窄，手術過程順利。術後測量肺動脈壓力為15.0mmHg，肺動脈瓣下壓力為20.0mmHg，跨瓣壓差<10.0mmHg。術後恢複順利，複查超聲心動圖示心功能正常、無肺動脈瓣跨瓣壓差存在，活動後不適症狀明顯緩解。現已隨訪6個月，心電圖、胸部X線及超聲心動圖均未見明顯異常，活動耐受性明顯增強。
討論
臨床特點肺靜脈異位引流主要表現為輕度呼吸急促、發紺，生長發育緩慢，新生兒早期可出現血流動力學迅速衰竭，若不能及時救治，死亡率極高。上述症狀嚴重程度主要與是否合並其他畸形、肺靜脈回流梗阻程度及房間隔水平梗阻程度相關。本例房間隔連續完整，為部分肺靜脈異位引流，分流量較小，肺血管病變發展緩慢，早期未出現明顯不適症狀，隨著病情發展方逐漸出現梗阻表現。
診斷與鑒別診斷肺靜脈異位引流患者症狀變化多樣，早期診斷十分困難，仔細詢問病史、全麵查體、胸部X線和超聲心動圖檢查可為其診斷提供充分信息。查體可發現右心前負荷增加、肺血增多症狀，如胸骨旁抬高、肺動脈瓣第2心音明顯分裂等;若伴梗阻可表現為肺水腫、體循環低灌注，如四肢冷、心率快、血壓低。胸部X線檢查示肺動脈充血，伴或不伴肺水腫，心影呈“雪人狀”或者“8字型”。超聲心動圖是肺靜脈異位引流最常用的確診手段，當出現右心室擴張、左心房肺靜脈引流缺如、存在畸形靜脈通道或右心房和其他體靜脈結構中存在渦流均提示肺靜脈異位引流。
此外，對右房室增大伴或不伴肺動脈高壓的患者無論有無房間隔缺損均應警惕肺靜脈異位引流的可能。
誤診原因分析及防範
超聲心動圖是目前診斷先天性心髒病最常用、便捷的檢查方法，在檢查時應注意以下問題。①房間隔缺損時，對右房、右室增大顯著，大於單純房間隔缺損者，應考慮合並肺靜脈異位引流。單純性房間隔缺損肺靜脈回流至左心房，左心房內徑無明顯縮小，當左心房內徑明顯變小不能用單純性房間隔缺損解釋時應警惕是否有肺靜脈異位引流存在。②簡單卵圓孔未閉時，未見明顯心內畸形，但右心明顯擴大、肺動脈壓力明顯升高者，要警惕肺靜脈異位引流的可能。③對於罕見的不合並房間隔缺損的心下型肺靜脈異位引流，更應提高警惕，有意識地行劍突下切麵探查，才能提高其診斷率。④經胸超聲不能確診肺靜脈異位引流時，可進一步行經食道超聲檢查或增強CT掃描及三維重建等，以減少漏誤診率。
