新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。如果不進行早期篩查，一些先天性疾病常在症狀出現後才得到診斷和治療，延誤治療會對兒童的健康造成不可逆的損害。因此作為降低出生缺陷的第三級預防措施，新生兒疾病篩查是提高人口素質、減少和降低兒童智能低下的一項重要工作。對於社區衛生服務中心的全科醫生，應了解新生兒疾病篩查相關內容，合理傳遞疾病篩查相關知識，排除家長疑慮。
篩查的原則：建立有效的幹預和隨訪係統
1968年世界衛生組織製定了新生兒疾病篩查的原則：篩查的疾病嚴重影響健康；有可靠、迅速的檢測方法，適合大樣本檢測；對疾病有充分的認識，篩查的疾病可治療並且治療可被患者接受；進行效價比分析（患者診斷、治療費用和大樣本檢測費用的平衡）；建立有效的幹預和隨訪係統。
這個原則強調新生兒疾病篩查不僅僅檢測先天缺陷，還包括有效治療、長期隨訪等係列措施。
經過20年的發展，我國幾乎所有地區都開展了篩查工作，篩查人數至2006年已達290萬。但各省（市、自治區）新生兒篩查率差異較大，婦幼保健信息係統的統計表明，2007年中國東部新生兒篩查率達到84.9%，而西部僅為19.8%；部分經濟發達地區如北京的5年篩查覆蓋率達97.2%～99.2%，廣州達99.0%。逐步提高新生兒疾病篩查率的全國覆蓋率，是今後努力的方向。
遺傳代謝性疾病篩查的流程及病種
流程
新生兒出生72小時後並予充分哺乳後，采集足跟血製成幹濾紙血片標本，送到篩查實驗室。采血時間多為出生72小時後，7天之內，並充分哺乳；對於各種原因（早產兒、低體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院者等）未采血者，采血時間一般不超過出生後20天。
篩查結果陽性者由篩查中心通知家長帶孩子進一步做相關確診檢查，診斷明確後進一步長期隨診治療。
病種
我國的主要篩查病種有聽力篩查、兩種遺傳代謝病[先天性甲狀腺功能減低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）]篩查。
CH和PKU的發病率分別為1/3009、1/11144。部分地區根據各地的疾病譜特點及經濟狀況增加了篩查病種，例如上海增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症的篩查，廣東、廣西增加了葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症的篩查，南京增加了先天性腎上腺皮質增生症的篩查，杭州市目前的篩查包括了CH和PKU在內的26種內分泌及遺傳代謝性疾病。
多部門參與的係統管理
新生兒疾病篩查包括了篩查（知情同意、樣本采集遞送、實驗檢測、樣本儲存），隨訪（檢測結果、追訪檢測、診斷檢測），診斷（專家評價、結果谘詢），處理（治療方案、結果監測、周期評估），評估（質量、結果、成本效益分析），教育（職業與非職業）等多方麵，這是一項在多學科、多部門、多環節協調配合完成的係統服務工程。
網絡化管理
隨著我國新生兒疾病篩查工作的開展，各省（市、自治區）成立了新生兒疾病篩查中心，逐步健全了篩查網絡，加強了組織管理和質量控製。部分地區將信息係統引入新生兒疾病管理，如北京市利用漢信碼（二維條碼）識別技術，建立了覆蓋全市的新生兒疾病篩查信息管理網絡係統，整個係統包括采血機構使用的新生兒疾病篩查采血登記終端、區縣婦幼保健院使用的質量監控管理係統、北京市新生兒疾病篩查中心使用的綜合管理係統，並建立及實現了中心數據庫與18個區縣婦幼保健院的聯網，將原有的手工填寫和登記的新生兒疾病篩查卡信息，改為計算機錄入、打印和數據管理，對全市新生兒疾病篩查信息進行管理、儲存，極大地提高了工作效率和信息的準確性，明顯提升了新生兒疾病篩查的管理水平。
長期隨診
篩查可疑結果的後續管理及疾病長期的隨診管理是篩查的關鍵性環節，我國各地的可疑患者複查率不同，特別是貧困地區、交通不便及流動人口較多的地區複診率較低，應加強宣傳教育，加大人力物力的支持，努力提高可疑患者的複查率，減少漏診，並應盡可能在短時間內進行確診。
在確診患者的長期隨診管理中，經濟發達地區患者的治療依從性較好，欠發達地區因為治療費用昂貴許多患者不能堅持治療，部分地區如北京、上海等地采取了優惠診療措施，一定程度上減輕了患者負擔。
提高患者的治療率仍需要國家政策及全社會的大力支持，爭取使確診患兒均得到及時的有效治療。
社區衛生服務中心的職責
新生兒疾病篩查一般都在二三級醫院的產科進行，社區衛生服務中心的兒保人員及全科醫生需要參與隨訪及教育工作。
在新生兒聽力篩查過程中，正常出生新生兒實行兩階段篩查：出生後48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者於42天內均應當進行雙耳複篩。複篩仍未通過者應當在出生後3個月齡內轉診至省級衛生行政部門指定的聽力障礙診治機構接受進一步診斷。因此，婦幼保健機構應當協助診治機構共同完成對確診患兒的隨訪，並做好各項資料登記保存，指導社區衛生服務中心做好轄區內兒童的聽力監測及保健。
