最近，在《Current Biology》雜誌上發表的一篇新文章中，密歇根大學醫學係的研究人員通過研究小鼠性染色體，發現一些基因的拷貝數會影響後代的性別決定，而且可能會對雄性不育症產生重大影響。

文章作者，Alyssa Kruger博士表示：“此前研究已知存在一些導致男性不育的基因，但仍然有很多是不清楚的。”在首席研究員Jacob Mueller實驗室工作的Kruger和他們的同事長期以來研究X和Y染色體在性別決定過程中曆經數百萬年的演變。

Kruger解釋說，性染色體是獨特的，因為它們曾經是同一對染色體，但它們獨立地進化出不同的基因集合。在檢查小鼠性染色體後，他們發現了兩個最近進化出的X連鎖基因家族。有趣的是，這些基因也存在多個拷貝。為了弄清楚上述基因的作用，Kruger等人使用CRISPR和其他技術進行了定向刪除。

去除一個X連鎖基因家族的所有拷貝後，產生的小鼠的後代傾向於60%的比例為雄性。然而，這種差異並不是由於更多的含Y精子引起的，因為作者發現小鼠中X和Y精子的數量在基因敲除前後保持不變。 “這向我們表明該基因正在影響X精子與Y精子的相對適應性，但我們不知道其中的原因。也許含Y精子遊得更快或更直，我們並不清楚，”Kruger說。

接下來，研究小組決定增加兩個X連鎖基因家族的拷貝數，以更好地理解為什麼存在多個拷貝。而且令人驚訝的是，基因拷貝數的增多使得性別比開始偏向雌性，比例仍為60%。

除了它們的性別比例效應外，這兩個基因的一個重要特征是它們的完全去除會導致雄性小鼠不育。具體而言，刪除兩個X連鎖基因家族的所有拷貝可導致後代雄性小鼠無法產生成熟的精子。