本網訊(駐地記者 孫國根)罕見病多為慢性、嚴重性疾病，常累及全身多個係統，且進展迅速，死亡率高，一般無有效治療方法，據世界衛生組織定義及其他國家數據推算，我國罕見病總患病人口已超過2000萬，目前存在的主要問題是缺醫少藥，即便有藥，藥價奇高，社保不支持，病患用不起，麵臨生存危機。法學專家、有識之士呼籲，我國應為罕見病盡快立法。這是記者日前從華東政法大學社會治理研究院、上海醫學會罕見病專科分會、交通大學法學院醫學和衛生法研究中心、上海集愛肌病關愛中心聯合主辦的在華東政法大學舉行的第三屆中國罕見病立法前沿論壇獲得的信息。

在本屆前沿論壇上，70餘名與會代表分別來自法學、立法、司法、醫學、公共政策、公益領域的理論和實務專家，他們濟濟一堂，全麵解析英、美、德、澳等國的罕見病藥物支付模式和價值取向;深入探討中國罕見病概念及保障機製。部分藥企代表還就罕見病藥物開發、審批、上市及支付手段提出了建議。

複旦大學附屬兒科醫院院長、上海醫學會罕見病專科分會會長黃國英教授與會，並在致辭中希望“罕見病防治和保障的困境有望破題”。

與會專家認為，罕見病是一種流行率低、很少見的疾病，但迄今還沒有一個關於罕見病的定義，世界衛生組織也隻是籠統的將患病人數占總人口0.65‰至1‰之間的疾病納入罕見病或病變的範圍。而各國(地區)對罕見病認定標準上存在一定差異。目前，已確認的罕見病約有7000種，約占人類疾病的10%。約有80%的罕見病由遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或兒童期即可發病。目前僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。

據記者了解，長期以來，罕見病治療和患者生活保障一直是社會關注的盲點，即便在醫務界絕大部分醫務人員對罕見病也缺乏治療經驗和研究，對患者束手無策;多數罕見病患者對自己的疾病更是了解甚少，不知如何正確治療;多數罕見病無治療藥物，患者無藥可醫;有治療方法的罕見病藥物價格昂貴，未能進入醫保或商業保險，患者家庭無力承擔;病患長期在家，不能接受正常的學校教育，缺乏就業技能和獨立生活的能力;部分罕見病患者家庭因病致貧，因病返貧，生活艱難;更重要的是罕見病患者經常受到各種歧視，社會融入困難。與會專家認為，罕見病患者是一個亟待社會關注的弱勢群體。

與會專家認為，罕見病問題絕不僅僅是醫院、醫生、藥物的事情，它與全社會緊密相連，與每個家庭息息相關，因此，需要全社會的關注和支持。同時，為罕見病立法，頂層設計非常重要，是罕見病防治和保障的必由之路。與會專家呼籲，立法可使罕見病在防治和保障領域的法律定義進一步清晰化、醫療保障進一步明確和擴大，藥物開發及權益也將獲得有效的法律保障和社會支撐。

記者了解到，目前在諸多方麵的努力下，對罕見病的防治和社會保障情況有了一定程度的變化，並正在出現積極改變的信號，如部分省市已出台法規或條例，將部分罕見病檢測、篩查列入了醫保範圍;全社會包括媒體對罕見病的認知程度有了一定提高，個別罕見病已為社會所廣泛認知;社會組織關注罕見病的熱情有持續高漲，並通過各類慈善和公益活動關愛罕見病群體;部分醫院、醫務工作者投入精力和財力，開設了門診及聯合門診，培訓醫生或罕見病專家團隊，支持罕見病的檢測、篩查、診療、康複及對接社會關愛工作;有些國外專家及研發機構正著手開展相關罕見病藥物在中國的落地的工作。

與會專家提出，在明確罕見病概念和範圍的條件下，采取多方支付，由個人、社保、財政專項資金、社會救助、慈善、商業保險共同出力或許是一條可行的出路

黃國英認為，雖然，複旦大學附屬兒科醫院近年來開展了許多對新生兒、兒童罕見病的診療、康複和關愛工作，但醫院的能力所及遠遠達不到病患社群的要求，可以說，在罕見病醫生比罕見病人還罕見的困境之下，在多數罕見病還沒藥可治，少有的有藥可治的罕見病藥費高企的條件下，對罕見病群體來說，醫院同樣需要更有力度的支持。

因此與會專家、代表再次呼籲，中國應盡早為罕見病立法;罕見病立法任重道遠，勢在必行。