Fabry病是一種罕見的X連鎖溶酶體貯積病，由α-半乳糖苷酶A(GLA)基因變異GLA酶缺乏所致，導致不同組織糖苷神經鞘脂逐漸蓄積。Fabry病的臨床表現包括自主神經病以及腎髒、心髒、胃腸道和腦部受累的症狀。

        Fabry病可以損害腦，主要是腦血管病。腦血管病的機製有兩個：1.鞘糖脂逐漸蓄積在血管，2.心髒節律異常。這包括卒中，這是Fabry病最常見的腦血管事件，還包括無症狀白質損害(white matter lesions，WML)。

        多發硬化是中樞神經係統慢性炎性神經變性病，特征為髓鞘和軸突脫失。在MRI上，多發性硬化表現為在特征性部位髓鞘脫失，比如近皮質、腦室周圍、幕下和脊髓。尤其是胼胝體受累是多發性硬化典型表現，因為超過95%的多發性硬化患者在常規MRI上可以發現胼胝體異常。但是，胼胝體受累不是多發性硬化的特征性診斷標準，因為也可以見於其他脫髓鞘疾病和炎性疾病。

        即使多發性硬化和Fabry病的全身和神經係統表現不同，由於Fabry常合並WML，因此Fabry病一直是多發性硬化的鑒別診斷。多發性硬化誤診將延遲治療或引起錯誤的治療。因此，尋找鑒別兩種疾病的特征非常重要。

        截止到目前為止，從來沒有研究探討過Fabry病胼胝體WML的發病率。2017年來自意大利的SirioCocozza等在Neuroradiology上公布了他們的研究結果，目的在於評價傳統MRI上胼胝體病變對於鑒別多發性硬化和Fabry病的意義。

        在這項多中心研究中，研究者回顧了104例Fabry病和117例多發性硬化患者Flair影像學表現。評價兩組患者胼胝體WML的發生率，以及存在神經係統症狀Fabry病的WML發生率。

        他們發現48.1% Fabry病檢測到WMLs，100% 多發性硬化檢測到WMLs。不過，僅3例(2.9%)Fabry病，106例(90.6%)多發性硬化檢測到胼胝體損害。在37例存在神經係統症狀Fabry病亞組中，26例(70.3%)發現WMLs，2例(5.4%)位於胼胝體。

        最終作者認為與多發性硬化相比，在傳統MRI上Fabry病累及胼胝體的幾率非常低。腦MRI胼胝體損害可以作為放射性特征鑒別多發性硬化和Fabry病，這有利於臨床醫生快速診斷並進行相應治療。

        文獻出處：

        Neuroradiology. 2017 Jun;59(6):563-570. doi: 10.1007/s00234-017-1829-8. Epub 2017 Apr 6.

        Corpus callosum involvement: a useful clue for differentiating Fabry Disease from Multiple Sclerosis.