自公共衛生災難發生後，津巴布韋政府才認識到精準醫療的力量。2015 年，津巴布韋的抗艾滋病藥物由標準的三藥雞尾酒療法，換成單藥丸(依法韋侖)聯合療法。新療法更便宜，患者每天服藥也更方便。

        此前，世界衛生組織(WHO)就曾建議將依法韋侖作為各國公共衛生計劃的一線治療方案。於是，成千上萬的津巴布韋公民開始服用這種藥物，但很快就有大量病人由於強烈副作用而停止服用該藥物。

        非洲哈馬雷生物醫學科學與技術研究所遺傳學家和創會理事 Collen Masimirembwa 對此毫不意外。

        2007 年，Masimirembwa 的研究表明，許多津巴布韋人攜帶一種基因突變，這種突變會減慢身體分解依法韋侖的能力。如果那些攜帶兩個拷貝突變(大約 20%的人口)的人服用依法韋侖，那麼藥物就會在血液中積累，導致幻覺、抑鬱和自殺傾向。他曾經試圖將此信息傳達給津巴布韋政府，但由於當時依法韋侖並不是該國艾滋病項目的主要療法，所以衛生部門忽視了他的警告。

        Masimirembwa 繼續發表其研究，但相關部門一再忽略他的警告，直到災難發生。Masimirembwa 指出，如果津巴布韋政府聽從了他的意見，就可以避免很多混亂情況的發生。“依法韋侖並不是壞藥，隻是它在非洲的應用需要被改進。”他說。

        實際上，盡管世界各地的科學家一直在根據環境、生活方式和個體患者的基因來調整診斷和治療，同時改善醫療衛生係統，但很少有研究人員在非洲采取了這種精準醫學方法。

        不過，這種現狀正在轉變。過去 5 年來，國際研究資助組織已經投資超過 1 億美元推動非洲人口遺傳研究項目發展。這些研究可能有助於改進非洲人以及近代歐洲和美洲的非洲後裔的治療方法。(這部分人更易患病，這往往歸因於社會經濟問題，但有些科學家認為也可能有遺傳根源。)

        雖然很少有人質疑非洲基因組學的重要性，但非洲基因組學能否轉化成更好的醫療護理則是個大問題。在全球範圍內，精準醫學並沒有真正改善衛生係統，即使在花費大量資金用於衛生係統的國家也是如此。甚至有人認為，與其花錢對非洲人口進行基因組研究，不如將這些錢直接用於改善非洲大陸的基本醫療保健。

        許多非洲科學家對此不滿。他們感到非常沮喪，因為非洲在從健康到人類起源等各項研究上都落後於其他國家。對於 Masimirembwa 等人來說，投資在非洲基因組學的這筆錢，將會為遺傳數據的收集和使用提供機會。Masimirembwa 表示，“除非大本營建在非洲，否則非洲研究者不會有機會參與到基因組學這種前沿研究中。”

大規模精準醫學

        但這裏存在一個很大的問題：精準醫學的成本非常高。在非洲這種大部分人都在貧困線上掙紮的地區而言，為患者量身定製治療方法未免過於奢侈。

        精準公共衛生是指基於人口整體和群體，而非個體來做出醫療決策。精準公共衛生基於大多數人口的基因組信息為一般治療方案提供信息。例如，一個國家可能會調整其基本藥物清單，避免會對該地區人民產生副作用的藥物。

        事實上，某地區人群對某種藥物過敏的情況時常發生。2016 年，博茨瓦納就停止使用含有依法韋侖的三合一藥物，轉而選擇了一種更新、更好和更昂貴的藥物，即度魯特韋。在博茨瓦納，依法韋侖的副作用非常普遍——大約有 13.5%的人有雙拷貝基因突變。2015 年，埃塞俄比亞則禁止使用止痛藥可待因，因為該國很大一部分人攜帶了一種基因突變體，該突變體導致藥物迅速轉化為嗎啡，從而引起呼吸問題，甚至死亡。

        《自然》雜誌報道稱，精準公共衛生對於那些急於對公共衛生產生重大影響的技術資助組織有很大吸引力。例如去年 10 月，蓋茨基金會和加速非洲科學卓越聯盟(AESA)在埃塞俄比亞首都亞的斯亞貝巴舉行了精準公共衛生首腦會議。歐盟委員會也正在起草精準公共衛生計劃。由全球資助者和非洲組織支持的 AESA 也計劃資助精準公共衛生。

        但為了實現這一願景，科學家需要對非洲基因組進行大量研究。但迄今為止，大多數基因組研究都集中在有歐洲血統的白人身上。去年發表在《自然》雜誌上的薈萃分析顯示，隻有 3%的全球基因組關聯研究——將遺傳性狀與健康、疾病或耐藥性模式聯係起來的研究——是針對非洲人進行的，而多達 81%的研究針對歐洲人進行。

        另一個問題是，非洲人的基因組多樣性最為複雜。非洲是人類起源的地方，人類居住的時間最長，所以這裏的人口基因多樣性最大。這裏的人口攜帶了一些其他地方人口沒有的突變。

        美國國立衛生研究院(NIH)基因組與全球衛生研究中心創始人 Charles Rotimi 在研究中指出，這兩個因素意味著科學家遺失了基因組拚圖上的一大片。為白人提供治療選擇的測試可能不適合非洲人和近代非洲人後裔。

        Rotimi 是 2010 年由倫敦生物醫學慈善機構維康信托和 NIH 創建的非洲人類遺傳與健康計劃創始人之一。為了在非洲建立基因組學研究平台，該計劃的第一輪方案是向非洲科學家發放 7000 萬美元。這些科學家與美國和歐洲的研究者合作。該計劃第二輪方案將準備發放約 6400 萬美元，目前正處於申請階段。

        這項研究針對曾困擾臨床醫生的難題，例如為什麼非洲人患慢性腎髒疾病的風險較高，而且發病年齡較小。加納大學醫學院腎髒科醫生 Dwomoa Adu 是 H3Africine 腎髒研究網絡的主要研究員之一。他說沒有已知的環境因素可以解釋這一點。但許多非洲人的載脂蛋白 L1 基因(APOL1)中攜帶突變，該突變似乎能增加發生腎髒疾病的風險。這些突變可能在非洲比較普遍，因為這些突變可以抗錐蟲病或昏睡病。但隨著非洲國家人口預期壽命的增加，腎髒疾病的發病率明顯上升。Adu 指出，由於非洲大陸的透析或腎移植能力很差，大部分患有該疾病的人都會死亡。“這簡直就是一場惡夢。”

成本和落實

        也有人不讚同應重點關注非洲基因組學。成本是一個主要的問題。

        像大多數發展中地區一樣，非洲的非傳染性疾病，如癌症等發病率非常高。在發達國家，基因組學為癌症治療提供了有用的指導信息，但許多非洲國家隻有少數癌症專家，診療能力有限。雖然非洲部分地區的乳腺癌發病率低於發達國家，但更多的非洲人死於該疾病，這不僅是因為無法獲得保健，一些標準治療似乎對非洲婦女效用較低。

        然而，相比於腫瘤基因組測試，非洲人民可能更需要的是基本的癌症治療手段。例如，去年 4 月，烏幹達唯一的放射治療機器壞掉了，當地的病人隻能自費前往鄰近的肯尼亞進行治療。

        有些人認為，像 H3Africa 這樣的項目過分強調了非洲人和歐洲人之間的遺傳差異，以及它們對治療方案的影響。開普敦非營利性生物信息學組織蛋白質組學和基因組研究中心主任 Reinhard Hiller 很高興學界對非洲基因組學的興趣日增。但他認為，現在許多基因組方法，特別是用於治療癌症的方法，都可以應用於非洲人了。Hiller 還認為，黑人婦女乳腺腫瘤的活檢可以采取與歐洲人相同的分析，以尋找基因起源。即使小規模地這樣做，也可能提供更多的信息資料。

        此外，精準醫學推廣時麵臨的另一個問題是非洲政府政策落實太慢。最典型的例子莫過於津巴布韋政府長期忽視 Masimirembwa 關於依法韋倫的建議。

        事實證明，津巴布韋在 2015 年推出的三合一艾滋病毒藥物對於那些耐受的病人來說，療效很好。但將這些個人與 20%的不耐受者區別開來非常困難。Masimirembwa 等人開發了檢測是否攜帶導致對該藥物敏感的基因的方法。他指出，該檢測方法可以用於確定哪些患者隻能接受低劑量的依法韋侖。去年，他從南非政府獲得了 50 萬蘭特的商業化補助金。現在他需要抓緊時間完成這些工作。

        無論如何，好消息是，津巴布韋政府已經意識到 Masimirembwa 研究的價值。今年 2 月，Masimirembwa 獲得了 15000 美元的國家科學獎。Masimirembwa 指出，雖然政府對他們的研究結果接受程度還不高，但目前國家和區域對精準醫學的支持力度非常大。如果他的研究能實現從實驗室到臨床的轉化，那麼這將是一個很好的先例。“我們將能證實非洲科學家也能做一些有市場的研究。”