中國醫學論壇

血色病

以糖尿病為主要表現的血色病1例
患者男性43歲，因口幹、多飲、多尿4年，雙下肢水腫5天，以2型糖尿病、糖尿病腎病入院。根據患者青銅色麵容、血清鐵及鐵蛋白增高、肝脾腫大和肝活檢病理所見，診斷為原發性血色病。該病曆..[詳細]

新版AASLD血色病診療指南要點
肝髒是體內一個重要的代謝器官，在糖、脂肪、蛋白質、維生素、激素和金屬等物質的代謝中起重要作用，具有多種解毒功能。遺傳代謝性肝病是由於遺傳性酶缺陷所致物質中間代謝紊亂，主要表現肝髒形..[詳細]

南京鼓樓醫院成功診治1例原發性血色病
南京大學醫學院附屬鼓樓醫院血液科歐陽建教授等，日前確診並救治1例少見的患者。2007年5月，患者因口幹伴多飲、多尿，被診斷為“特發性低促性腺激素性性腺功能減退症、糖尿病”，接受對症..[詳細]

更多>> 肝豆狀核變性

肝豆狀核變性的分子機製及診療建議
肝豆狀核變性在歐美人群中發病率為1~3/10萬，基因攜帶率為1/90，而其在東亞國家，如中國、日本和韓國發病率更高，韓國報告發病率達1/3000，我國台灣報告基因攜帶率為3/100..[詳細]

理清肝豆狀核變性診治思路
肝豆狀核變性，又稱威爾遜（Wilson）病，是一種遺傳代謝障礙性疾病，是由於基因突變導致銅代謝障礙，銅在肝、中樞神經係統、角膜等多種組織器官過量沉積，引起組織器官損傷。如能早診早治..[詳細]

以尿檢異常為首發症狀的Wilson病1例
患者男性19歲，因尿檢異常2年餘入院。血尿液檢查示腎小管功能損傷，表現為低尿酸血症、低鉀血症。腎活檢病理支持IgA腎病（IgAN），眼科檢查示角膜K-F環。經頭顱磁共振（MRI）、..[詳細]

肝糖原累積病

認識肝糖原累積病
糖原累積病（GSD）是一組影響糖原代謝的遺傳性疾病，參與糖原合成或降解的酶缺陷均可引起發病。糖原累積病至少有12種類型，根據臨床表現和受累器官分為肝糖原累積病和肌糖原累積病，其中肝..[詳細]

肝糖原累積病的診治進展
糖原累積病（GSD）是一組影響糖原代謝的遺傳性疾病，參與糖原合成或降解的酶缺陷均可引起糖原累積病。糖原累積病至少有12種類型，根據臨床表現和受累器官分為肝和肌糖原累積病。肝糖原累積病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel綜合征（XI型）和O型。..[詳細]