病例簡介

        入院病情摘要

        患者男性，43歲，因腹瀉30年，伴腹脹10年，加重1年入院。

        患者30年前始腹瀉，2~3次/日，為糊狀及水樣便，偶伴腹脹，症狀間斷。10年前腹瀉加重，3~4次/日，伴餐後腹脹，偶伴腹痛及嘔吐胃內食物，排氣、排便後可緩解。多次就診當地醫院，診斷“腸炎”。1年前症狀加重，腹瀉達7~8次/日，腹脹明顯，常自行間斷禁食以緩解症狀。外院CT示“小腸壁增厚，腸係膜血管擴張，腸係膜及腸係膜血管旋轉不完全可能”，消化道造影示“小腸腸腔擴張，液體瀦留，考慮不全腸梗阻，克羅恩病不排除”。發病以來無便血及黏液，無發熱。近2年體重下降10 kg。

        診療經過

        入院查體示消瘦體型，體質指數(BMI)18.3 kg/m2，腹膨隆，中下腹可見腸型，腹肌軟，全腹輕壓痛，無反跳痛，腸鳴音5~6次/分。糞便化驗：隱血陽性，無紅白細胞，糞蘇丹Ⅲ染色(-)；血紅蛋白118 g/L，血白細胞、C反應蛋白(CRP)、血沉(ESR)、肝腎功能、血離子、血白蛋白及甲功五項均正常;癌胚抗原9.8ng/ml，糖原(CA)199、甲胎蛋白(AFP)正常;血清鐵、葉酸及維生素B12正常；腹平片見多個氣液平，考慮腸梗阻。

        腹部CT增強掃描見小腸及近端結腸擴張，部分空腸腸壁增厚(圖1、圖2)。經口小腸鏡檢查見十二指腸及上段空腸黏膜絨毛萎縮，無充血水腫等異常(圖3、圖4)。

        結腸鏡見結腸腸腔擴張，進入末段回腸約20cm未見明顯異常。小腸活檢病理提示十二指腸及空腸黏膜絨毛明顯減少、萎縮、變短，上皮內淋巴細胞浸潤，間質內大量淋巴細胞浸潤，隱窩明顯增多、延長(圖5~圖7)；免疫組化染色提示上皮內淋巴細胞>40%(圖8)；病變以十二指腸最明顯。患者還經胸部CT等檢查排除了腫瘤、結核和自身免疫性疾病等，最終診斷為乳糜瀉，予無麥膠飲食後腹瀉、腹脹很快好轉。出院隨診1月，未再腹瀉，偶有腹脹，體重增加2.5 kg。

        專家點評

        乳糜瀉(CD)又稱麩質敏感性腸病或麥膠性腸病，麥膠蛋白在小腸黏膜發生係列免疫反應，造成小腸絨毛萎縮。本病歐美常見，發病率1/200，我國少見，易漏診。臨床表現大都和吸收不良有關，主要表現為腹瀉、腹脹;其次為營養不良。

        本例患者除腹瀉、腹脹外，還突出表現為不全腸梗阻，這在乳糜瀉並不常見，推測原因可能與長期吸收不良引起的腸動力障礙或合並腸道菌群過度生長有關。

        小腸鏡檢查及活檢是本病的重要確診手段，內鏡下主要表現為小腸絨毛的萎縮，即絨毛變短變薄。因十二指腸常受累，有時常規胃鏡也能發現重要線索。本病小腸病理具有三大特征，即絨毛萎縮、隱窩增多和上皮內淋巴細胞浸潤，免疫組化有助於觀察上皮內淋巴細胞。本例小腸病理完全符合乳糜瀉的診斷標準。

        本病最重要的治療方法是避免含麥膠蛋白飲食，如大麥、小麥、燕麥。多數患者經過嚴格飲食調整可獲得滿意的治療效果，對於難治性乳糜瀉患者，糖皮質激素有一定幫助。