2012年我科收治1例診斷為藍色橡皮皰痣綜合征(BRBNS)的8歲患兒，其胃腸道包括胃、小腸和結腸散在多發分布海綿狀血管瘤(圖1)，臨床主要表現為反複的消化道出血和貧血。
治療經過
我們對該患兒進行了多次小腸鏡下聚桂醇注射治療，但由於患兒體型較成人顯著為小，經多次單氣囊小腸鏡(SBE)及2次雙氣囊小腸鏡(DBE)檢查均未能完成全小腸檢查，加之患兒年齡較小，仍處於發育期，其胃腸道內血管瘤仍處於不斷生長狀態，所以該患兒在接受多次氣囊輔助內鏡(BAE)鏡下聚桂醇注射治療後仍間斷出現黑便等症狀。
2014年5月及8月，患兒在我科再次接受2次小腸鏡下治療，在本輪次BAE鏡下治療過程中，我們對一些較小或聚桂醇注射治療後殘留的血管瘤給予氬離子凝固術(APC)燒灼，結果顯示其可有效的毀損病灶。然而，雖經多輪次BAE檢查，我們仍未能完成對該患兒的全小腸檢查及治療。
2014年12月，患兒再次因黑便來我院治療。12月23日行經肛SBE檢查並以聚桂醇注射治療10餘枚血管瘤。1周後我們在對該患兒行經口SBE檢查及鏡下治療過程中，術中出現腸穿孔症狀，遂急診行剖腹探查術，發現其穿孔處為1周前經肛SBE行APC治療後的創麵。
我們對此穿孔處給予修補術並行術中內鏡，發現該患兒小腸全長約5.5m，其中約4.5m長度小腸經我們多輪次BAE鏡下治療血管瘤病灶均已消失，而在我們鏡下未能觸及的約1m小腸，遍布20餘枚血管瘤，部分可見活動性出血，經家屬同意，我們將這1m小腸切除。
術後，該患兒血紅蛋白水平由入院前的60g/L迅速增至120g/L，顯示出極佳的治療效果。
典型表現及治療方法(圖1和圖2)
圖1患兒為藍色橡皮皰痣綜合征
A：舌麵血管瘤;B：腳底血管瘤;C：胃內多發血管瘤;D：結腸內多發血管瘤;E：小腸血管瘤的腸壁外表現;F：小腸血管瘤的病理表現(50×)
圖2患兒診斷為BRBNS，在我科多次行BAE下治療
A：BAE檢查提示小腸內多發血管瘤;B：行BAE下聚桂醇注射治療;C：聚桂醇注射後血管瘤發白並腫脹;D：聚桂醇注射6月後血管瘤徹底消失並形成瘢痕;E、F：對於微小血管瘤或聚桂醇注射後殘留的微小血管瘤，直接行APC凝固治療
