一個4歲小女孩給我們展示了出生以來就存在於身體左側的皮膚結節。

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無疾病發作或發育遲緩的症狀與類似皮膚結節的家族病史。身體檢查發現大量柔軟的、無痛的，直徑介於2到12毫米的丘疹和結節，分布在左上腹部(圖A)，並環繞在背後左部(圖B和圖C)。

未檢查出腋窩雀斑、café au lait斑，以及Lisch結節。

活檢結果表明與神經纖維瘤一致。患者接受了節段性神經纖維瘤病的檢查，即神經纖維瘤病的一個變種，具有在身體某部分出現的纖維神經瘤或café au lait斑的特征。節段性神經纖維瘤病是NF1基因突變的結果，並導致體細胞嵌合。

為患者安排了年度例行的關於結節或其他與神經纖維瘤病相關的症狀追蹤監測。因為她自出生以來不存在神經纖維瘤病全身並發症，故而不需要特殊的治療方案。已為她的父母提供遺傳谘詢。