病史 患者男性，57歲，主因“發現皮膚黃染3周，便血3天”入院。患者3周前出現皮膚及鞏膜黃染，無明顯誘因，伴皮膚瘙癢，大便顏色變淺，出現濃茶色小便。3天前突然出現便血兩次，為深紅色血便，總量約800 ml，後轉為黑便，伴輕度心悸及乏力。就診於外院，CT示胰頭巨大腫塊，肝髒多發占位，考慮為胰腺癌肝轉移，為行化療收入院。
體格檢查 患者體溫為36.4 ℃，心率為76次/分，呼吸節律為21次/分，血壓為120/75 mmHg。患者神誌清楚，皮膚及鞏膜明顯黃染，結膜蒼白，未見肝掌及蜘蛛痣。腹平軟，無明顯壓痛，上腹部可觸及一大小約5 cm×6 cm的腫塊，界限較清，活動度差，有輕壓痛，移動性濁音陰性。其餘無明顯異常。
實驗室檢查 血常規：白細胞（WBC）6.33×109/L，中性粒細胞（N）74.2%，血紅蛋白（Hb）84g/L，血小板（PLT） 267×109/L。血生化：丙氨酸氨基轉移酶（ALT）431 U/L，天冬氨酸氨基轉移酶（AST）177 U/L，總膽紅素（TBil）80.6 μmol/L，直接膽紅素（DBil）54.4 μmol/L，γ-穀氨酰轉肽酶（GGT）781 U/L，堿性磷酸酶（ALP）293 U/L，白蛋白（ALB） 43.3 g/L，肌酐（Cr） 58 μmol/L，血尿素氮（BUN） 4.0 mmol/L。腫瘤標誌物：癌抗原（CA）19-9水平34.57 U/ml，癌胚抗原（CEA）水平2.81 μg/L，CA242水平12.6 U/ml，CA72-4水平1.17 U/ml。
影像學檢查 腹部CT：胰頭區腫物，大小約6.8 cm×5.6 cm，呈不均勻強化；膽總管明顯擴張，肝髒多發占位，考慮為轉移瘤（圖1）。磁共振胰膽管成像（MRCP）：肝內、肝外膽管明顯擴張，膽總管末端呈鼠尾樣狹窄，胰頭可見巨大腫塊，肝髒多發占位（圖2）。
診斷 “胰頭癌肝轉移，梗阻性黃疸，消化道出血”。
診療經過
在綜合患者臨床資料後，臨床診斷其為“胰頭癌肝轉移，梗阻性黃疸，消化道出血”。
患者入院後，接受禁食、禁水、抑酸及營養支持等治療，其黑便逐漸消失，Hb上升至110 g/L。在患者一般情況好轉後，行經皮經肝膽道穿刺引流（PTCD），並行B超引導下胰頭腫物穿刺活檢。準備在患者肝功能改善後予以吉西他濱化療。
B超引導下胰頭腫物穿刺活檢後6天，患者病理結果顯示為：胃腸間質瘤（GIST），免疫組化檢查結果顯示CD117（+），CD34（+），S-100（-），SMA（-）（圖3）。PTCD術後2周左右，患者膽紅素及轉氨酶水平恢複正常，開始口服甲磺酸伊馬替尼（400 mg/d）治療。
分析討論
《2005版中國肺癌臨床指南》中提出，“任何沒有細胞學或病理學證據的診斷, 都不能被視為最後的確診”，進而引申出“對於未獲得細胞學或組織病理學診斷的肺癌患者, 能否開始抗癌治療”的問題，這引起了眾多專家的熱烈討論。中國抗癌協會肺癌專業委員會的多數專家認為，在不存在危及生命的急症情況下（如上腔靜脈綜合征），應在獲取病理診斷後，方可開始抗癌治療。
而對於不可切除胰腺癌而言，患者極少存在危及生命的腫瘤急症，臨床醫師更不應以條件有限等各種借口在未獲取病理診斷前草率開始治療。其理由如下：
1． 與其他非腫瘤疾病的治療不同，化療和放療對機體正常細胞具有巨大的殺傷作用，對患者可能造成終身的傷害，僅憑臨床診斷就對患者進行放療或化療不夠嚴謹和慎重。
2． 病理診斷所提供的腫瘤病理類型等信息是製訂腫瘤合理治療方案的重要、甚至是主要的依據，這一點在肺癌的治療當中尤為明顯。
3． 缺乏病理學診斷的誤診而導致的誤治（非惡性腫瘤而進行了放療或者化療），極易引起嚴重後果和醫療糾紛。
4． 如果允許在無病理確診的情況下行抗癌治療, 將會有更多醫師使原本克服困難可以獲得病理學確診的患者失去確診機會, 從而影響胰腺癌的確診率。
5． 明確的病理診斷是開展各種臨床研究的前提，國外期刊對關於胰腺癌臨床研究的論文，均要求有明確的病理診斷。
對於本例患者而言，由於胰腺癌和胃腸間質瘤對化療的反應都很低，如果不進行穿刺獲取病理診斷而按照胰腺癌對患者進行化療，在治療過程中很可能不會因為腫瘤對化療反應差而懷疑最初的臨床診斷，患者就有可能直至最後死亡也不會被診斷為GIST，從而失去使用伊馬替尼治療，獲得較長生存期的機會。
GIST大部分發生於胃（50%～70％）和小腸（20%～30％），約10%～20％發生於結直腸，約0～6％發生於食道，發生於腸係膜、網膜及腹腔後者罕見。本例GIST表現為胰頭腫塊，但由於患者存在上消化道出血，考慮腫瘤可能起源於十二指腸降部，腫瘤呈外向型生長而侵犯胰頭和膽總管。
對於轉移性及不可切除的GIST，傳統的化療臨床緩解率<10％，療效不佳。伊馬替尼是c-kit激酶活性抑製劑，於2000年首次應用於GIST治療，主要用於不可切除及轉移性的患者，也有用於新輔助治療及高危GIST術後輔助治療的報道。其應用方法為400～800 mg/d，臨床研究表明治療後的部分緩解率（PR）可達63％，疾病穩定（SD）達20％，但大劑量組與小劑量組療效無顯著差異，目前推薦劑量為400 mg/d。對於耐藥的患者，可將劑量加至800 mg/d，或使用二線治療藥物舒尼替尼。
另外，還需要提出的是，對於無法手術的胰腺癌患者，應耐心做好患者及其家屬的工作，盡可能地在化療前取得病理診斷。對於本例患者若未行穿刺活檢，就很可能被診斷為胰腺癌而接受化療。
[9520701]
需要指出的是，GIST是一種獨立的腫瘤，不同於真正的平滑肌瘤和神經鞘瘤，它與胃腸道間葉源腫瘤（GIMT）是兩個不同的概念。GIST是GIMT中最常見的類型，占GIMT的73%，其他GIMT包括平滑肌瘤、平滑肌肉瘤、雪旺瘤、顆粒細胞瘤、脂肪瘤、卡波西（Kaposi）肉瘤和血管肉瘤等。――筆者
