腫瘤破裂是胃小腸間質瘤(GISTs)預後不良的有力預測指標。近日，外科領域權威雜誌British Journal of Surgery上發表了一篇研究文章，該研究旨在明確腫瘤基因型是否與腫瘤破裂風險相關。

研究人員根據Oslo肉瘤組織提出的定義對破裂進行分類。自2000年1月以來，研究人員對所有在Oslo大學醫院進行了胃或小腸局部GIST手術的患者資料進行回顧性分析，通過Sanger測序分析腫瘤基因型。

研究人員確定了290名突變數據可用的患者。37例發生腫瘤破裂。在155例發生KIT外顯子11突變的患者中，研究人員觀察到缺失或插入缺失的風險增加(86例中有25例，29%)，相比於替代(50例中有5例，10%)或複製/插入(19例中有2例，11%)(P=0.014)。值得注意的是，46例腫瘤患者中有17例(37%)發生破裂，其中涉及密碼子557和558(del557/558)，相比於其它11外顯子突變的109例中的15例(13.8%)患者(P=0.002)。這種相關性僅限於胃部腫瘤：34例中有12例(35%)del557/558患者腫瘤破裂，其它11外顯子突變的77例患者中有6例(8%)發生破裂(P=0.001)。在多變量logistic回歸分析中，del557/558和腫瘤大小與腫瘤破裂的可能性增加有關，但與有絲分裂計數無關。

由此可見，伴有密碼子557和558的KIT外顯子11缺失的胃GIST腫瘤破裂風險增加。這種高風險特征可以在診斷評估中確定，並且應該包括在考慮新輔助伊馬替尼治療的評估中。

原始出處：

K. Boye,et al.Genotype and risk of tumour rupture in gastrointestinal stromal tumour.British Journal of Surgery.2018. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/bjs.10743/full