入院病情摘要
患者女性，41歲，主因發熱半年，加重2個月入院。病初為間斷低熱，3個月後持續發熱，體溫最高41℃，伴畏寒、乏力、頭痛、氣短、下腹痛、腹瀉，糞便呈黃色稀水樣，3~5次/日，無黏液膿血。體重下降5kg。既往體健。
診療經過
入院查體示貧血貌，淺表淋巴結未觸及，腹軟，下腹輕壓痛，未觸及包塊，雙下肢輕度水腫。血液化驗：白細胞(WBC)2.81×109/L，血紅蛋白(HGB)80g/L;丙氨酸氨基轉移酶(ALT)74IU/L，天冬氨酸氨基轉移酶(AST)81IU/L，白蛋白(ALB)22g/L，乳酸脫氫酶(LDH)535IU/L，血清鐵蛋白>1500ng/ml，自然殺傷(NK)細胞活性下降，EBV-DNA1.3×106copies/ml。
結腸鏡檢查：乙狀結腸至升結腸見多發大片狀或環周性潰瘍，表麵不平，結節狀，苔少，邊緣稍隆起，界限清晰(圖1~圖3)，病變呈節段性分布，其間黏膜正常。進入回腸末段6cm，見類似潰瘍(圖4)。回盲瓣及闌尾開口正常。結腸及回腸活檢病理：黏膜層見大量密集的淋巴細胞彌漫浸潤，部分淋巴細胞形態較單一，中等大小，核輕度不規則。免疫組化：CD3、CD56、GRaB、TIA-1均(+)，CD20陰性，Ki67陽性細胞數約50%(圖5~圖6)。病理診斷NK/T細胞非霍奇金淋巴瘤。
骨髓活檢病理：骨髓增生活躍，造血細胞容積約占60%，三係均可見，間質內散在少量異型淋巴細胞浸潤，約占有核細胞總數的30%(圖7)。免疫組化：CD3、CD56、GRaB、TIA-1均陽性(圖8)，EBER陽性，CD20陰性。結合臨床病史考慮T細胞淋巴瘤累及骨髓。
CT：雙肺多發結節、斑片灶，肝右葉低密度灶2.3cm×2.8cm，脾大，縱隔及腹腔未見明顯淋巴結腫大。
診斷為NK/T細胞淋巴瘤(Ⅳ期B)，EB病毒感染;發熱、脾大、血細胞減少、甘油三酯升高、鐵蛋白升高、NK細胞活性下降，考慮存在噬血細胞綜合征;CT所見肝、肺病變結合病史考慮為真菌感染。予環孢素、依托泊苷、糖皮質激素、抗真菌等積極治療，病情仍持續惡化，相繼出現休克、彌散性血管內凝血(DIC)、持續便血等，每日需輸血約1000ml，患者放棄治療出院。
專家點評
結外NK/T細胞淋巴瘤(ENKTL)是淋巴造血組織腫瘤分類中的一個獨立類型，約占惡性淋巴瘤的2%~10%，是一種很少見的侵襲性極高的非霍奇金淋巴瘤(NHL)，其發病通常同EB病毒感染密切相關，容易並發噬血細胞綜合征。
本病多原發於鼻腔，原發於消化道的占極少數。腸道發病者以大腸多見，小腸其次，臨床症狀多以發熱、腹痛、腹瀉及便血為主，重者可並發腸梗阻、腸穿孔等急危重症，極易誤診為炎性腸病、腸結核等。
NK/T細胞淋巴瘤由於發病率低、細胞變異較大、常合並感染，病理診斷相當困難。瘤細胞既可表達T細胞的標記，也可表達部分NK細胞的標記，典型的免疫表型為CD2、CD3、CD56陽性，細胞毒相關蛋白如TIA-1、顆粒酶B、穿孔素等陽性，CD4、CD8及B細胞相關標記陰性，Ki-67陽性指數高，EBER原位雜交核陽性。
本病例為原發於結腸和回腸的NK/T細胞淋巴瘤，並發噬血綜合征、嚴重感染和消化道大出血，對治療反應差，符合本病的特點。
