美國加州大學洛杉磯分校A1ar-con報告，接觸蛋白相關蛋白樣2基因(CNTNAP2基因)在涉及語言和思維的大腦區域最為活躍，是孤獨症的易感基因。[Am J Hum Genet 2008，82(1)：150]

　　孤獨症在遺傳學上是一種複雜的神經發育性綜合征，以語言缺陷為核心特征。

　　研究者對7號染色體上某些基因變異與孤獨症的關聯性進行研究。結果發現，孤獨症與CNTNAP2基因顯著相關，但隻有男性患兒的家係存在這種關聯。另外，人類大腦發育基因表達分析顯示，在語言發育的重要回路中存在豐富的CNTNAP2基因。

　　研究者指出，男孩孤獨症發生率是女孩的3倍，也許該研究結果可以部分解釋此現象。 (白水)