原發性醛固酮增多症
2010-2011年的一項調查顯示,在難治性高血壓患者中原醛的患病率為7.1%。坐位生理鹽水試驗和ACTH興奮試驗對原醛的診斷和分型診斷有一定價值。安體舒通、依普利酮是目前治療特醛症的主要藥物。醛固酮合成酶抑製劑LCI699將成為今後主要治療方向。
庫欣綜合征
Mission研究顯示,庫欣綜合征患者總體死亡率是正常人群5倍,其死亡率與疾病活動狀態和合並症密切相關。在治療上,生長激素類似物帕瑞肽及糖皮質激素受體拮抗劑米非司酮被FDA批準用於治療庫欣綜合征。
腎上腺皮質癌
腎上腺皮質癌患者血清中miRNA-195明顯降低,可作為判定腫瘤良惡性指標。此外循環腫瘤細胞水平也可作為腎上腺皮質癌早期診斷和療效評價標誌物。皮質癌治療一直是臨床上難點,米托坦聯合EDP方案能顯著提高患者生存率,是皮質癌一線治療策略。
嗜鉻細胞瘤/
甲氧酪胺可作為診斷惡性嗜鉻細胞瘤的生化指標,甲氧酪胺聯合腫瘤大小、腫瘤位置及SDHB基因突變,能更好的預測惡性嗜鉻細胞瘤。
研究人員發現嗜鉻細胞瘤和副神經節瘤腫瘤細胞患者中HIF2α發生突變,轉錄因子HIF2α主要參與紅血細胞生成和細胞代謝,但從未證實與癌症發病有關。 HIF2α突變可產生合並多發性副神經節瘤,生長抑素瘤和真性紅細胞增多新的臨床綜合症。
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