罕見內分泌代謝性疾病研究、診治很重要，因為它最需臨床能力、最具研究價值、最乏人文關懷。罕見內分泌代謝性疾病分為低發性疾病、先天性疾病、腫瘤性疾病、遺傳學疾病。Pendred綜合症(PDS)是第一個被報告的遺傳內分泌疾病，自此，更多的遺傳內分泌疾病被發現。這些疾病如何分類能夠更符合臨床對遺傳內分泌分型?來自中華醫學會內分泌學分會候任主任委員、上海市內分泌代謝病研究所的寧光教授為我們做了精彩報告。

目前，遺傳性內分泌疾病的分類是以解剖學為分類原則，雖然有利於解釋疾病的病理生理，但沒有針對該組疾病遺傳變異的特征。隨著遺傳學的發展，超過90%的遺傳性內分泌疾病的致病基因及變異位點已經被發現。結合臨床診斷，基因診斷為臨床鑒別診斷、發現不典型疾病、以及早期診斷及靶向治療提供了重要的證據。因而對於臨床疑診的遺傳性內分泌疾病的病例，應該常規應用基因診斷。為了提高遺傳性內分泌疾病的精確診斷與治療，根據致病基因功能，寧光教授提出遺傳性內分泌疾病三類十種的分子分類方法。

首先來看轉錄因子基因異常的遺傳性內分泌疾病。內分泌腺體起源於特異細胞群體的正常分化，轉錄因子在時間和空間的嚴格調控決定細胞分化，如果轉錄因子出了問題，就會導致腺體分泌異常。常見的此類疾病如下表：

激素合成與作用類疾病如下圖：

癌基因的激活與抑癌基因的失活在內分泌腫瘤的形成過程中發揮了重要作用，一個基因突變可致多個腺體受累，腫瘤形成性疾病如下圖：

最後，寧光教授強調，要針對內分泌代謝病特點更全麵解決診斷問題，需要5種組學共用：針對激素分泌異常，需要激素組學;針對內分泌腺體異常，需要精準定位;針對激素異常導致的特異症狀，需要症狀組學;針對基因組數據，需要基因組學;針對表達譜數據，需要轉錄組學。

大會更多精彩內容請點擊：中華醫學會第十四次全國內分泌學學術會議專題