庫欣綜合征是各種病因導致腎上腺分泌過多糖皮質激素而引起的疾病總稱，其中由垂體促腎上腺皮質激素（ACTH）分泌亢進引起的疾病最多見，即庫欣病（CD）。庫欣綜合征的診治為醫師關注的熱點，近年來陸續有相關研究結果報告。
篩查和診斷
肥胖人群：篩查試驗不應廣泛開展
庫欣綜合征在肥胖或超重人群中發病率尚不明確。
美國學者比德（Baid）等選取超重或肥胖患者369例（入選者至少有2項庫欣綜合征其他特征），均予以2～3項下列檢查：24小時尿皮質醇檢測、深夜唾液皮質醇檢測或1 mg地塞米鬆抑製試驗（DST）。如結果異常，則重複檢查並（或）行地塞米鬆－促腎上腺皮質激素釋放激素（CRH）試驗，1 mg DST結果異常且體內地塞米鬆水平較低者接受2 mg DST。結果為，除肥胖外，患者平均有5～6項庫欣綜合征特征（如嗜睡、多血質麵容、易怒、體脂分布異常），但無患者被確診為庫欣綜合征。在完成3項檢查者中，上述檢查對排除庫欣綜合征的特異性如下：24小時尿皮質醇檢測為96%，1 mg DST為90%，采用放射免疫法和液相色譜-串聯質譜法的唾液皮質醇檢測為84%和92% ，任意2個試驗的聯合特異性為84%～90%。
該研究提示，在肥胖和超重人群中，庫欣綜合征發病率不高，篩查試驗可能出現假陽性，因此拉伊德不推薦在肥胖和超重人群中廣泛篩查庫欣綜合征。
皮質醇檢測：DST後特異性升高
在發現腎上腺意外瘤後須檢查其是否分泌激素，尤其是皮質醇、醛固酮和兒茶酚胺。篩查皮質醇增多症可依據以下2點，即皮質醇分泌過多且在應用地塞米鬆後其分泌未受明顯抑製。唾液皮質醇（SaC）與遊離皮質醇水平相關性好、檢測時可避免應激幹擾，在上述方麵優於血清皮質醇（SeC）。
德國學者多依奇巴（Deutschbein）等在2001年-2006年選取38例皮質醇腺瘤（CPA）患者、18名健康人和48例對照患者（醛固酮腺瘤13例，嗜鉻細胞瘤16例，無功能腺瘤19例），行小劑量DST後於11 pm～8 am測定SaC和SeC。結果為，就皮質醇折點而言，與SeC(115 nmol/L)相比，SaC(4.8 nmol/L)特異性稍高（63%對69%）, 敏感性相近（均為97%)；在DST後，與SeC折點（94 nmol/L）相比，SaC折點(3.7 nmol/L) 特異性稍低（88%對83%），敏感性相近（均為97%)，DST後皮質醇檢測的診斷特異性均高於深夜皮質醇檢測。
該研究證實，SaC篩查庫欣綜合征的準確性與SeC相近，DST後皮質醇檢測的特異性高於深夜皮質醇檢測。
DDAVP可有效識別庫欣病
去氨加壓素（DDAVP）試驗被推薦用於鑒別CD與假庫欣狀態（PC），但尚有爭議。
意大利學者蒂拉巴西（Tirabassi）等選取52例CD患者、28例PC患者和32名對照者，進行DDAVP試驗。基礎血清皮質醇＞331 nmol/L且DDAVP刺激後ACTH升高絕對值＞4 pmol/L時可診斷為CD，有1項陰性即排除診斷。DDAVP試驗診斷CD的敏感性為90.3%，特異性為91.5%。與深夜DST和深夜血清皮質醇檢測相比，DDAVP試驗可更好地識別尿遊離皮質醇輕度升高的CD。該方法可有效將PC與以下疾病鑒別：① 尿遊離皮質醇水平中等的CD（敏感性86.9%，特異性92.8%）；② DST後血皮質醇水平中等的CD（敏感性86.6%，特異性92.8%）；③ 午夜血清皮質醇水平中等的CD（敏感性100%，特異性92.8%）。
該研究證實，即使對輕度皮質醇增多症患者，多指標聯合分析的DDAVP試驗也可有效鑒別CD和PC。
治療
21OHD治療應個體化
先天性腎上腺增生症（CAH）為皮質醇的生物合成受損，其中由21羥化酶缺乏（21OHD）引起的占95%。目前對21OHD（尤其是成年患者）的治療尚有爭議。通過細致的個體化治療患者可免於出現類庫欣表現，其生育、性、骨骼健康可達最佳狀態，患者仍可獲益。
2008年，勞森-威爾金斯（Lawson Wilkins）兒科內分泌學會和歐洲兒科內分泌學會共同發布了針對成人21OHD的共識聲明。該共識聲明基於回顧性研究證據，仍須更多前瞻性研究以探索新療法。
對經典型21OHD成人患者，目前的治療傾向於選擇更長效糖皮質激素（如潑尼鬆、潑尼鬆龍或地塞米鬆），通常可選用地塞米鬆（375~500 μg qn），但有生育要求者應盡量避免應用地塞米鬆，加用小劑量氟氫可的鬆可減小糖皮質激素用量。對非經典型成人患者，男性無須治療，女性可選用口服避孕藥和抗雄激素製劑。
關於17-羥孕酮，為避免醫源性庫欣表現，對其水平的控製不宜過嚴，對於兒童患者，17-羥孕酮水平控製在400～1200 ng/dl即可，但對成人患者的控製應個體化，例如對年輕女性應控製在800 ng/dl以下，而對無睾丸殘餘腎上腺組織的成年男性應控製在2500 ng/dl以下。年齡較大的21OHD患者骨密度明顯下降，因此應預防骨質疏鬆，如增加活動量、服用鈣劑和維生素D製劑。
緩釋氫化可的鬆：可模擬皮質醇生理性分泌
皮質醇是一種由中樞調控的、分泌具有明顯晝夜節律的激素。傳統的糖皮質激素替代治療無法模仿其生理節律。
一項關於緩釋氫化可的鬆在健康誌願者（n=33）中的藥代動力學研究顯示，在11 pm服用15～20 mg、7 am服用10 mg的服藥模式可模仿皮質醇分泌的生理節律。索亞維爾瑪（Somya Verma）等報告了以緩釋氫化可的鬆治療CAH（n=14）的藥代動力學研究，並與常規氫化可的鬆對比。患者在第1周服用常規氫化可的鬆（每日3次，分別為10 mg、5 mg和15 mg），1個月後改用緩釋氫化可的鬆（在10 pm服用30 mg）。結果為，常規氫化可的鬆治療後皮質醇水平出現了3個高峰，而應用緩釋氫化可的鬆後隻在6 am出現了1個高峰。在應用緩釋氫化可的鬆後的下午（12 am～8 pm）和夜間（8 pm～4 am），其皮質醇曲線下麵積顯著低於常規治療組；在4 am～12 am，當生理性皮質醇達最高值時，緩釋氫化可的鬆治療組皮質醇水平高於常規治療組（P <0.001）；緩釋氫化可的鬆治療後下午的血17-羥孕酮、雄烯二酮和ACTH水平更高，但在8 am 17-羥孕酮水平顯著低於常規治療組。
該研究證實，緩釋氫化可的鬆可較好地控製夜間腎上腺來源的雄激素水平，但夜間服用1次不能很好地控製下午高雄激素水平，提示清晨也須用藥。理想的用藥方法和遠期療效尚待進一步研究。
CD殘餘病灶：明確診斷，治療應個體化
對CD殘餘病灶的評估和處理在臨床中仍是一個難點。美國學者劉易斯（Lewis）等對相關大型研究進行了係統回顧（表），認為對存在殘留病灶的CD患者，首先應明確診斷，證實確實為CD，再根據病情嚴重程度選擇恰當的治療方案，繼續治療應個體化。
