近些年，CCT的基礎研究在CCT的發病機製以及良惡性鑒別方麵取得了很大的進展。從遺傳學研究角度，RET基因、VHL基因、SDHB基因和SDHD基因是近幾年研究的熱點，這些基因的突變都可導致家族性嗜鉻細胞腫瘤的發生。

　　但是在對散發性腫瘤的研究中，歐洲的CCT協作組對271例散發CCT患者的外周血白細胞進行了以上4個基因突變的篩查工作，結果顯示66例患者發生了基因突變，遺傳因素導致CCT的概率為24％。提示有將近1/4的嗜鉻細胞腫瘤患者存在基因改變的背景。該項研究發表2002年的N Engl J Med上。同時不同國家的多個研究小組通過直接測序的方法都發現這些基因的突變會導致包括CCT在內的相關疾病的發生。

　　Gagel等對13個工作組作出的基因篩查的結果進行了分析，提示有必要對所有雙側的嗜鉻細胞瘤，或者是發病年齡小於20歲的患者進行基因篩查。但對於超過50歲的單側的嗜鉻細胞瘤的患者而言，遺傳性的嗜鉻細胞瘤可能性較小。該項研究結果發表在2006年的J Clin Endocrinol Metabol上。

　　對CCT組織良惡性的鑒別一直是基礎研究的工作重點之一。2007年由法國研究人員通過基因芯片技術完成的CCT良惡性對比的結果顯示，大約有100多個基因在良惡性CCT當中存在著差異，這其中大於80％的基因在良性CCT中為高表達，它們包含了與嗜鉻組織生物學特性密切相關的兒茶酚胺代謝、激素分泌以及蛋白加工等重要作用的基因。

　　瑞金醫院內分泌科的研究小組通過多重鏈接探針擴增技術（MLPA）的方法，掃描分析了良惡性CCT基因組水平的改變情況，發現在染色體17q21區域，惡性CCT存在著明顯的增加，進一步通過組化研究分析得到該區域中的癌症相關蛋白ERBB2；對比良性CCT，在惡性CCT組織中存在著大量的表達，而在正常的嗜鉻組織中並沒有檢測到ERBB2蛋白的存在，因此該蛋白也成為CCT診斷以及良惡性鑒定的候選標誌之一。

　　CCT如不能被及時診斷和治療, 其潛在的危險已為越來越多的臨床醫師所重視。尋找高敏感性篩查指標以便早期診斷及時治療對患者有著重要意義。目前國內外學者對占很大比例的散發性CCT的發病機製還知之甚少,對家族型CCT的分子遺傳研究已取得了重要進展, 在潛在惡性或複發腫瘤特定的標誌物方麵也取得了一些進展, 為早期進行良惡性的判別、預後的觀察提供了新線索。