線粒體(mitochondrion)，是細胞的“能量工廠”，線粒體內有一套獨立於細胞核的遺傳物質——線粒體DNA(mtDNA)。由於線粒體在能量穩態中的重要作用，因此，線粒體障礙會導致多種疾病發生，包括發育障礙、神經肌肉疾病、代謝疾病、癌症進展等等。

        美國麻省總醫學院和費城兒童醫院的研究人員在《新英格蘭醫學雜誌》(NEJM)上發表了題為：Congenital Hypermetabolism and Uncoupled Oxidative Phosphorylation 的研究論文。他們在一組同卵雙胞胎中發現了一種之前沒被報道過的線粒體遺傳病——線粒體解偶聯綜合征(Mitochondrial Uncoupling Syndrome)。

        線粒體疾病通常會幹擾線粒體的功能，然而，這些雙胞胎卻是線粒體異常活躍，盡管他們攝入了遠超身體所需的熱量，但體重卻仍然很低。

        該論文的通訊作者、麻省總醫院的 Vamsi K. Mootha 教授表示，目前一發現的線粒體遺傳疾病有300多種，幾乎都與線粒體功能被阻斷有關，而這一次發現的是一種極不同尋常線粒體疾病類型。

        研究人員對患者的基因組測序顯示，他們的ATP5F1B基因突變，該基因編碼線粒體ATP合成酶的β亞基，從而導致線粒體ATP合成酶異常，細胞需要這種酶來生成ATP(三磷酸腺苷)，ATP在水解時釋放出的能量較多，是生物體內最直接的能量來源。

        線粒體解偶聯(Mitochondrial Uncoupling)是一種自然代謝過程，約占能量消耗的20%-40%。實驗顯示，這些患者的線粒體ATP合成酶的突變，會促進線粒體解偶聯，從而加速能量消耗。因此，研究團隊講這種線粒體疾病命名為——線粒體解偶聯綜合征(Mitochondrial Uncoupling Syndrome)，患者表現為高代謝水平和高線粒體解偶聯。

        研究團隊表示，這些患者是第一批被發現和確認的線粒體解偶聯綜合征患者，對線粒體解偶聯綜合征的研究，可能提供對一般人群能量代謝差異的新見解。

        這些病例對罕見病遺傳學、線粒體生物學和代謝領域研究非常重要。現在有不少研究集中在激活線粒體解偶聯來治療肥胖和代謝疾病。該論文中的發現，或將為肥胖和代謝疾病的治療帶來啟發。