垂體柄阻斷綜合征(PSIS)是指垂體柄缺如或明顯變細，合並垂體後葉異位，下丘腦分泌的激素不能通過垂體柄輸送到垂體，使垂體前葉發育不良所致的臨床係列征候群。常表現為：不同程度的眼部缺損、低血糖、小陰莖、隱睾、生長發育遲緩伴垂體激素分泌不足等。盡管遺傳因素已被認可，但也隻能解釋5%左右的垂體柄阻斷綜合征病例。

近日，糖尿病領域權威雜誌JCEM上發表了一項研究，本研究旨在通過外顯子測序來探討遺傳因素對垂體柄阻斷綜合征的影響。

在該研究中，5個受試者均為原因不明的垂體柄阻斷綜合征(PSIS)患者，分別來自2個家係。研究人員采用Agilent SureSelect技術進行外顯子捕獲，並利用Illumina HiSeq2000平台進行配對末端測序。

此項研究結果確定了ROBO1基因的新的雜合突變，無義和錯義突變，該基因控製著神經係統的胚胎軸突引導和分支。此外，4/5原因不明的垂體柄阻斷綜合征(PSIS)患者存在眼部異常，包括原遠視、斜視和上瞼下垂。

綜上，該研究表明：人類ROBO1基因突變可誘發垂體柄阻斷綜合征並與眼部異常密切相關。