近期，麻省理工學院，哈佛大學以及麻省總醫院(MGH)的研究人員們追蹤出2型糖尿病的一個特定的基因變異—SLC16A11。除此之外，他們還發現了兩種不同的機製，這些變異破壞肝細胞基因的功能，有可能會導致2型糖尿病的發病機製。完整的研究報告發表於本周的《細胞》雜誌中，此次研究從生物遺傳學的角度研究2型糖尿病的治療方法。

2型糖尿病是一種慢性代謝性疾病，它會影響人體對葡萄糖的處理。雖然2型糖尿病的風險因素很多，但是高度遺傳和基因的複雜性也是2型糖尿病不可忽視的風險因素。盡管2型糖尿病的研究與日劇新，但是對於遺傳變異的理解仍存在很多盲區。據統計，2型糖尿病折磨全球超過4億。而且，口人比例極不平衡，其中拉美裔糖尿病的病發率歐洲的兩倍。

研究人員表示：“在此次研究中，基因突變是非常大的挑戰，基因突變沒有指向性，這就意味著我們需要從零開始研究2型糖尿病的遺傳學，在研究過程中，我們發現了SLC16A11。SLC16A11屬於跨膜運輸分子的基因細胞，但基因產生的蛋白質在體內可以執行許多不同的角色，他們可以活躍在一些特定的組織類型中。”

在實驗過程中，研究人員不僅必須找出SLC16A11在正常情況下的表達，同時確定突變基因中斷函數。具體來說，他們需要確定“方向效應”：基因活性上升或下降?理解這個函數有助於找到2型糖尿病致病基因的潛在作用。

功夫不負有心人，他們發現SLC16A11對肝髒功能的影響，也揭示了2型糖尿病的遺傳學致病機製，希望他們的發現對2型糖尿病的治療提供全新的思路。