患者為一名3歲的男孩，因6個月的肉眼血尿和間歇性腹痛病史而就診。尿檢可見紅細胞，白細胞，和蛋白水平3+。血清肌酐水平為0.9mg/dL(80μmol/L;中國3歲兒童的正常範圍為0.3-0.8 mg/dL [20-70μmol/L])。24小時尿草酸鹽排泄升高。腹部X線片顯示腎髒、膀胱和左側輸尿管內有結石。

排出結石的組分分析表明，結石的組成成分草酸鈣一水合物超過95%。結合臨床資料，該患者被懷疑為原發性1型高草酸尿症。對AGXT突變分析，AGXT基因編碼丙氨酸乙醛酸轉氨酶，證實了該患者的診斷。

原發性1型高草酸尿症是一種罕見的常染色體隱性乙醛酸代謝紊亂的遺傳疾病，導致複發性尿路結石單獨或聯合腎鈣質沉著。支持治療措施包括高液體攝入，以及口服枸櫞酸鉀和維生素B6。

隨訪1年，患者尿草酸水平仍然較高，並且多發腎結石。