摘要  患者男性43歲，因口幹、多飲、多尿4年，雙下肢水腫5天，以2型糖尿病、糖尿病腎病入院。根據患者青銅色麵容、血清鐵及鐵蛋白增高、肝脾腫大和肝活檢病理所見，診斷為原發性血色病。該病曆提示，肝血色病表現為色素沉著、肝脾腫大、肝硬化、糖尿病、心髒病變、關節病變、性功能減退，甚至睾丸萎縮；治療主要為放血療法，但貧血及嚴重低蛋白血症者接受長期鐵草酰胺治療可緩解並獲生存期延長。 

　　      病曆簡介 患者男性，43歲，農民。因口幹、多飲、多尿4年，雙下肢水腫5天於2004年9月21日入院。患者於4年前無明顯誘因出現口幹、多飲、多尿，日飲開水約3瓶，無情緒激動、雙手震顫、突眼和心悸氣促。在外院查血糖升高，最高約25 mmol/L，經胰島素治療後血糖控製在餐前8 mmol/L，餐後10～12 mmol/L。5天前患者出現尿量明顯減少，每日約300～400 ml，並出現全身水腫，伴有輕微頭痛、胸悶氣促、咳嗽、咳痰；無明顯惡心嘔吐，能平臥。遂於外院門診就治，查尿常規：尿蛋白4+，RBC+/Hp；肝功能：丙氨酸轉氨酶(ALT)31 U/L，天冬氨酸轉氨酶(AST)44 U/L，總蛋白55.5 g/L，白蛋白26.5 g/L，總膽紅素21.5 μmol/L，間接膽紅素17.9 μmol/L，經常規治療後效果不明顯。為進一步診治來我院，門診以“2型糖尿病、糖尿病腎病”收入院。病人既往有“脂肪肝”病史7年左右，否認肝炎病史和輸血史，否認家族遺傳性疾病史。 

　　入院查體 T 37.0℃， BP150/94 mmHg；青銅色麵容，顏麵部水腫，甲狀腺未及腫大，心肺無異常；肝肋下約5 cm，質硬，無觸痛，肝區叩痛(-)；脾中度腫大,移動性濁音(+)。四肢關節無紅腫、畸形，活動正常，肌力及肌張力正常，睾丸縮小，神經係統未見異常。 

　　實驗室檢查 尿常規：蛋白4+，WBC-/Hp，RBC 2+/Hp,紅細胞形態畸形率超過80%。肝功能：ALT 38 U/L，AST 45U/L，總蛋白53.2 g/L，白蛋白25.8 g/L，總膽紅素19.6 μmol/L，間接膽紅素16.4 μmol/L。補體C3 0.664 g/L，24小時尿蛋白定量0.9 g/L；餐後2小時血糖33.8 mmol/L,空腹血糖12.4 mmol/L, 內生肌酐清除率68 ml/min，乙型和丙型肝炎病毒(HBV、HCV)均陰性，抗核抗體係統陰性。B超：肝硬化，脾大，少量腹水，雙側胸腔積液。心髒超聲未見明顯異常。入院後診斷為：2型糖尿病、糖尿病腎病、腎性高血壓、脂肪肝。 

　　上級醫師查房發現該病人的病史不符合糖尿病腎病，因該患者隻有4年糖尿病病史，血壓雖有增高，但眼底檢查未發現明顯異常。從以上情況判斷，該患者診斷為糖尿病腎病有疑問。從其青銅色病容判斷，該患者可能合並肝豆狀核變性，因肝豆狀核變性往往表現為肝硬化合並腎損害及神經係統損害，進一步查血銅藍蛋白結果正常。眼科檢查：雙眼角膜未見K-F環。然而肝CT發現肝實質密度增高(CT值：95.4 HU)，考慮為血色素沉積。進一步查血轉鐵蛋白1.08 g/L，血清鐵40 μmol/L,鐵蛋白2000 μg/L，結合病人臨床表現為全身皮膚色素沉著、肝脾腫大、肝硬化、糖尿病、睾丸縮小、性功能減退，考慮血色病可能性較大，為進一步明確診斷行肝活檢，病理示(圖2)鏡下見肝小葉結構，彙管區不完整，部分肝細胞胞漿有含鐵血黃素顆粒，彙管區有慢性炎細胞浸潤及纖維母細胞增生；經普魯士藍鐵反應特殊染色(圖3),可見肝細胞胞漿內呈大小不一,多少不等鐵反應陽性的藍色顆粒。

　　 診斷 原發性 血色病。

　　根據病人青銅色麵容，血清鐵及鐵蛋白增高，肝脾腫大和肝活檢病理所見，原發性血色病診斷成立，遂予放血療法治療。但對於患者的蛋白尿、血尿是否和血色病相關，還是一個獨立於血色病以外的疾病，需要進一步檢查明確，因患者拒絕腎穿刺，故不能明確。 

　　討論  原發性血色病為常染色體隱性遺傳性疾病，是一組罕見的鐵代謝紊亂引起體內鐵負荷過多所致的疾病。因血色病患者腸黏膜鐵吸收率增高,過多的鐵沉積在肝、胰、心、脾、皮膚等組織，形成高活性氧物質，促使自由基增加，引起細胞內細胞器膜、溶酶體、線立體、蛋白質和核酸的氧化性損傷，釋放各種溶酶損傷細胞；且過多的鐵刺激膠原合成，發生廣泛纖維化及髒器功能損害。臨床表現為色素沉著、肝脾腫大、肝硬化、糖尿病、心髒病變、關節病變、性功能減退，甚至睾丸萎縮。治療上主要采用放血療法，每次放血400 ml，但對有貧血及嚴重低蛋白血症者，不宜放血，可采用去鐵草酰胺10 mg/kg，經長期積極治療，病人症狀可明顯減輕，糖尿病改善，生存期延長。