2歲多孩子已2000多度近視
某孩子一生下來就是個大胖小子：身長55厘米，體重4.45公斤，塊頭比普通孩子大許多。但他的成長之路並不順利，9個月大的時候，家人就發現他看電視總往前湊，看東西似乎與別的孩子不一樣。
爸爸便把孩子帶到醫院看眼科，不過，醫生說孩子太小了，無法測視力，讓他們再等等。過了一年再測時，孩子已是2000多度的近視，而這個年齡的孩子正常應該有300度的遠視儲備。孩子爸爸又把孩子帶到另一家醫院就診，檢查發現孩子晶狀體異常。
近半年來，家人又發現，孩子走路姿勢與其他同齡孩子不一樣，略微駝背。一家人又帶著孩子到廣東深圳一家醫院的骨科就診，經脊柱X光拍片發現腰椎稍後凸。
除此之外，孩子一直食欲不好，個子明顯高於同齡男孩，但卻十分消瘦。到一家醫院的兒保科就診後，孩子被診斷為“營養不良，生長過快”。
就這樣反複求醫，孩子的狀況不見好轉。也不知道具體原因。
又高又瘦手指腳趾偏長
家屬被迫四處求醫，最終被發現是一種罕見病——馬凡綜合征。
馬凡綜合征
馬凡綜合征是常染色體顯性遺傳病，由法國兒科醫生馬凡(Marfan)在1896年首次報道。馬凡綜合征是遺傳性結締組織病，以骨骼、眼及心血管三大係統的病變為主要特征。
馬凡綜合征(Marfan syndrome)患者身材高大、四肢修長，因為身形特點在一些領域極有優勢，所以也被稱為“天才病”。美國的女排名將海曼也是馬凡綜合征患者，她身材高瘦，手指特長，叱吒排壇多年。不過她33歲那年猝死在球場上，也是因為馬凡綜合征。
馬凡綜合征還有一個表現是身材異常高大。一測量，孩子的身高達96cm，超過同齡男孩的90多個百分位。但他的體重隻有12.4公斤，接近同齡孩子對照體重的下限。再看看手指及腳趾，都較長。這更加符合馬凡綜合征的特征，這種病又被稱為“蜘蛛指(趾)”症，原因就是患者的手指和腳趾都偏長，讓人聯想到蜘蛛。
因馬凡綜合征常常累及心髒，仔細聽診，心前區沒有雜音，馬上作心髒超聲，結果發現“主動脈竇部增寬”。馬凡綜合征患者三大係統的病變特征，孩子都有了。
經詢問，孩子父母表示自己及家族均沒有患這種病。
最終基因檢測發現，檢出FBN1 基因上與受檢者表型部分相關的2個疑似致病變異，結合臨床表現，可以確診為馬凡綜合征。
該病與普通遺傳病一樣，目前還沒有根治的辦法，隻能對症處理。
“天才病”患病率低於萬分之一
馬方綜合征又稱為馬凡綜合征，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管係統異常，特別是合並的心髒瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。馬凡綜合征的發病率約0.04‰~0.1‰。流行病學統計顯示，大多數馬凡綜合征患者有家族史，但同時約有15%-30%的患者是由於自身變異導致的。這種自身突變率大約是1/20000。
馬凡氏綜合征
馬凡氏綜合征
馬凡綜合征的臨床表現有骨骼肌肉係統、眼和心血管係統等幾方麵的異常，如四肢細長、蜘蛛指(趾)、漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸;晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫;約80%的患者伴有先天性心血管畸形。馬凡綜合征患者日常應避免劇烈運動、過於勞累。
主要臨床表現如下：
1.骨骼肌肉係統
主要有四肢細長，蜘蛛指(趾)，雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、麵窄、高齶弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏鬥胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
2.眼
主要有晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。
3.心血管係統
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全亦屬本征重要表現。可合並先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂四聯症、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合並各種心律失常如傳導阻滯、預激綜合征、房顫、房撲等。
診斷
馬凡綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合並的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。
現代的診斷標準是在1986年第七屆人類遺傳學國際大會上建立，並在1988年第一次國際馬凡綜合征專題討論會上明確規定的標準，1996年，de Paepe A 重新修正被視為統一標準。馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合並的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。
臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型;僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI(磁共振顯像)。
馬凡綜合征一般表現為連續傳遞遺傳或隔代遺傳。馬凡氏綜合征患者的家屬也應提高警惕，可做全麵的身體檢查，及時診斷是否患病
治療
1.一般治療
目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修複，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合並有主動脈瘤或心髒瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由於動脈瘤有破裂出血的危險，心髒瓣膜關閉不全也有致心衰死亡的危險，所以盡管手術有一定風險，專家們還是建議手術治療。事實上，隨著科技進步，目前手術成功率已在90%以上。若提示有主動脈夾層動脈瘤破裂者，應及時手術治療。
2.手術治療
主動脈根部置換術
適應證：主動脈根部顯著擴張的患者無論症狀如何，都應考慮接受手術幹預。
目的：防止血管破裂。
注意：主動脈根部嚴重擴張之前行擇期置換術效果優於明顯擴張或夾層時的急診修複術。
脊柱側彎治療
兒童和青少年階段可通過定製的背部支架進行校正;
如果側彎程度太大，可進行外科矯正手術。
胸骨矯正
通過矯正手術減少胸骨畸形造成的壓迫，改善心肺功能。
眼科手術
視網膜脫落：進行手術修複;
白內障：人工晶狀體代替。
預後
病變發展速度個體差異很大，但總體看預後險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。超聲心動圖檢查證明有95%的患者均存在不同程度的心血管病變，Crawford的研究表明，當主動脈根部直徑大於6cm時，則有出現主動脈瓣關閉不全和發生主動脈內膜剝離症的危險。
