雙眼瞼浮腫、胸悶，他所患何病?3年艱難就醫之路，最終診斷是啥?
病史
59歲男性，2013年無明顯誘因出現雙眼瞼浮腫，胸悶、劇烈活動後胸悶明顯。
2013年2月7日心電圖提示竇性心律，V1~V3導聯R波遞增不良。
2014年9月15日於我院門診行經胸超聲心動圖提示左房增大，主動脈瓣輕度反流，三尖瓣輕度反流，心包少量積液，左室功能測值正常範圍。
2014年10月30日至2014年11月7日，“因雙眼浮腫，活動後胸悶1年餘”就診於外院，入院診斷“眼瞼水腫查因”，行一係列檢查：24h尿蛋白測定(-)，腎功能(-)，狼瘡(-)，ANCA、ENA譜14項(-)，甲狀腺功能(-)，冠脈CTA未見明顯異常，頸部彩超及雙下肢動脈彩超(-)。眼眶腫物或靜脈竇血栓可能未排除，建議完善眼眶MRI。
2015年12月10日，外院眼眶MRI平掃提示雙側眼球突出，雙側眼外肌不同程度增粗，符合甲狀腺相關性眼病可能，輕度副鼻竇炎。
2016年1月24日起胸悶加重，感胸痛不適，以劍突下明顯，於1月28日入我科。
體格檢查
T 36.5℃，P 80次/分，R 22次/分，BP 103/70 mmHg。雙眼瞼浮腫，頸靜脈怒張。心界不大，心率80次/分，可聞及早搏，無雜音。肺、腹查體陰性。雙下肢輕度凹陷性水腫。
實驗室檢查
甲狀腺功能、腎功能正常。
血氣分析
PH 7.46(↑)，PCO2 36 mmHg，PO2 77.4 mmHg，BE 1.6 mmol/L。
心肌損傷標誌物
LDH 322.3 U/L(↑)，CK 241.4 U/L(↑)，CK-MB 23.1 U/L，MYO 115.5 ng/ml(↑)，cTnI 0.307 ng/ml(↑)。
BNP 2167 pg/ml(↑)。
輔助檢查
心電圖
V1~V3導聯呈QS型。
經胸超聲心動圖
雙房稍大(左房38 mm，右房50 mm×37 mm)，室間隔(IVS) 12.8 mm、左室後壁(LVPW)12.5 mm，房間隔聲像改變，考慮小房缺或卵圓孔未閉，肺動脈瓣、二尖瓣輕度反流，三尖瓣輕中度反流，左室舒張功能減退，心包少量積液，EF 60%。
診療經過
思考一：心肌梗死?
本例患者此次入院有胸悶、胸痛不適症狀，心肌損傷標誌物升高，心電圖V1~V3導聯呈QS型，需除外心肌梗死可能，遂行冠脈造影檢查，結果僅提示左前降支中段心肌橋，故可排除心肌梗死診斷。
思考二：肺栓塞?心包疾病?
本例患者頸靜脈怒張，周圍靜脈壓19 cmH2O ，血氣分析(PO2 77.4 mmHg)提示低氧血症。進一步行胸部CT提示右上肺含氣小囊腫，雙側胸腔積液，餘未見異常，結合超聲心動圖檢查基本除外心包疾病可能。肺動脈CTA未見明顯異常，可除外肺栓塞可能。
思考三：心肌病?
回顧了兩次超聲心動圖結果，2014年9月15日IVS 10 mm、LVPW 10.7 mm，本次結果IVS 12.8 mm，LVPW 12.5 mm;左右房輕度擴大，射血分數正常;少量心包積液(圖7)。為明確患者心肌肥厚情況，進一步行心髒MRI檢查提示IVS、LVPW稍增厚，左室第7、13、14段心肌釓延遲強化，心包少量積液（2016年2月3日)。
至此，對於本例患者：(1)冠脈造影僅提示心肌橋，排除心肌梗死可能;(2)CT及肺動脈CTA檢查結果排除肺部疾病，CT結合超聲心動圖結果亦不支持縮窄性心包炎可能;(3)經胸超聲心動圖提示IVS、LVPW輕度肥厚;(4)心髒MRI提示IVS、LVPW稍增厚，呈釓延遲強化;(5)此外，BNP升高，V1~V3導聯呈QS型，肢體導聯低電壓，周圍靜脈壓增高等。
2016年3月10日，請經驗豐富的超聲醫師複查經胸超聲心動圖，結果提示左室對稱性增厚，顆粒樣回聲增強，雙房稍大，左室舒張功能減退(三級)，肺動脈瓣、二尖瓣輕度反流，三尖瓣輕中度反流。
綜合分析已有檢查結果，考慮澱粉樣變心肌病?繼而進一步行骨髓細胞學檢查提示骨髓增生活躍，中性杆狀核比值減低，分葉核比值增高，巨核細胞可見，血小板成堆分布，未見明顯漿細胞增生。考慮患者以眼瞼浮腫起病，眼瞼組織活檢陽性可能性大，為此，行眼瞼肌肉活檢：HE染色如圖9，剛果紅染色如圖10，剛果紅染色偏振光下呈特異性蘋果綠色熒光(圖11)，符合澱粉樣變。2016年4月30日，行血清免疫固定電泳、尿本周氏蛋白電泳，結果提示LAM型M蛋白血症;尿k輕鏈<0.1 mg/L，尿λ輕鏈30.39 mg/L。最終診斷：免疫球蛋白輕鏈型澱粉樣變心肌病。
討論
本例患者眼瞼浮腫機製可能為：
1.澱粉樣沉積物對細胞的毒性作用。
2.超聲心動圖提示左室舒張功能減退，其導致靜脈回流障礙，從而使得周圍靜脈壓升高，造成眼瞼浮腫。
