病曆摘要　

　　患兒，女，出生8小時，因“出生後青紫，呼吸困難8小時”入院。

　　患兒生後即出現呼吸急促、皮膚蒼白、口周青、口唇發紺，吸氧後無緩解。聽診左側呼吸音低於右側，右側可聞細小濕羅音。當地醫院X線胸片示左側膈疝，故轉入我院。

孕產史：患兒係孕2產1，孕39周，剖宮產，雙胎之大。出生體重2175克。Apgar評分8分，9分，10分。羊水量少，胎盤重量不詳，臍帶正常。患兒生後皮膚蒼白，四肢鬆軟，呼吸45～50次/分，心率170～175次/分。

入院查體：體溫35.7℃，呼吸48～54次/分，心率150～160次/分。經皮氧飽和度85%。足月兒外貌，神誌清，反應差，麵色蒼白，可見鼻煽，甲床青紫，四肢活動少。前囟2.5 cm×2.5 cm,平軟。氣管右偏，左側胸廓飽滿，右側可聞濕?音。左側叩診鼓音，未聞及呼吸音。心尖搏動右偏，心音有力，未聞及雜音。腹稍凹陷，叩診鼓音，未聞腸鳴音。新生兒反射引出不完全，肛查有胎便。

實驗室檢查：血常規 白細胞(WBC)24.4×109/L，N 75.4%，L 21.3%，血色素(Hb)233 g/L，血小板(PLT)270×109/L，C反應蛋白(CRP)< 8 mg/L。

　X線胸片：(見圖1)左側胸廓飽滿，肋間隙較對側增寬，胸廓中下部可見一較大的邊界清晰的類圓形透亮影，周圍胸腔一片致密，心緣膈麵不清。約位於左側膈角處可見少許散在點狀透亮影，心影縱膈及氣管可見明顯向右側移位，心影大部位於右側胸腔內，右肺內帶致密，右側膈角處少量充氣肺組織影，右膈正常。腹部一片致密，未見明確充氣腸管影。

　治療經過：入院後立即予氣管插管，機械通氣治療，並進行急診外科手術。手術所見：進入腹腔後，探查見腸管疝入左側胸腔，用卵圓鉗將腸管拉下，見疝入胸腔內為胃、全部小腸、結腸、脾及胰腺，未見疝囊。左肺發育欠佳，膈肌缺損直徑約5 cm，前殘緣約1 cm，後壁無殘緣。探查見小腸順時針扭轉360度，色暗紫。複位後血運恢複，轉紅。結腸、直腸未見明顯異常。術後於左第7肋間放置胸引管。術後繼續機械通氣，左側胸腔引流管欠通暢，複查胸片提示張力性氣胸(見圖2)，故於左側第2肋間鎖骨中線上重新放置胸引管。患兒一般情況好轉。

　病例討論　

　　該病例特點：(1)足月女嬰；(2)生後即出現呼吸困難，發紺；(3)主要體征有：氣管右偏，左側胸廓飽滿，可聞濕?音。左側叩診鼓音，未聞及呼吸音。心尖搏動右偏。腹稍凹陷，未聞及腸鳴音，肛查有胎便。(4)輔助檢查：X線胸片示膈疝。根據該患兒的上述特征，先天性膈疝(CDH)診斷明確。CDH是小兒較為常見的先天性疾病之一，其發病率約為1:2200～1:5000。CDH是由於胚胎時期膈肌閉合不全，胎兒及新生兒的胸、腹腔壓力不平衡，腹腔髒器進入胸腔所至。左側發生率明顯高於右側。膈肌先天性薄弱區有三處：胸腹裂孔(Bochdalek氏孔)、Morgagni氏孔、食管裂孔。

　　目前CDH患兒的產前診斷仍然主要依賴於超聲診斷。產前超聲如發現羊水過多，縱膈偏移，腹腔內缺少胃泡腸管影等征象，應高度警惕，如能證明腹腔內髒器位於胸腔內，則可明確診斷。鑒別診斷包括：先天性囊腺瘤，縱膈的囊性畸胎瘤和神經元性腫瘤等。

　　CDH患兒生後多伴有呼吸困難，需要呼吸支持，嚴重者需要機械通氣，以爭取最佳的手術條件。為了改善患兒嚴重的低氧血症及高碳酸血症所至的一係列嚴重酸堿平衡紊亂和心肺功能衰竭，以往傳統的通氣模式(IMV，間歇指令通氣)采用高濃度氧氣吸入，增加呼氣末正壓(PEEP)方法，對重症患兒的效果往往很難令人滿意，並同時增加了肺氣壓傷及氧中毒的危險。此時可以選用高頻震蕩通氣，以較低的平均氣道壓改善和維持氣體交換。允許高碳酸血症觀點的提出(PaCO2<60 mmHg，導管前氧飽和度SaO2>90%)，可避免上述損傷，結合延期手術可使CDH患兒的生存率提高到94%。

　　新生兒持續肺動脈高壓(PPHN)是CDH的嚴重並發症，嚴重威脅患兒生命安全。近年來許多研究表明，肺發育不良和持續肺動脈高壓是CDH的主要病理生理改變，並且治療重點也從急診手術轉移到如何促進肺發育和降低肺動脈高壓，從而提高手術成功率及降低病死率。

　體外膜肺氧合(ECMO)

　　ECMO技術是使血液通過體外氧合器後泵回循環，而不依賴肺血流進行氣體交換，使肺得到休息，並在此期間使患兒發育不全的肺進一步成熟。Hanekamp等指出，在CDH修複術後應用ECMO並不增加乳糜胸的發生率。出血是其最常見的並發症，嚴重顱內出血是引起死亡的主要原因。因此在ECMO期間，每天進行頭顱B超檢查是十分必要的。其他並發症還包括：栓塞、血栓形成、神經損傷、氣胸及心包填塞等。在ECMO基礎上同時應用全氟萘烷(perfluorodecalin，血液替代品)通過X線可以觀察到肺組織體積明顯增大。其可能機製包括肺泡擴張，肺泡數目增加以及促進生後肺發育。

一氧化氮(NO)吸入

　　內源性NO是圍產兒肺循環血管緊張性的重要調節因子。NO舒張血管平滑肌的作用是由特異性血管活性腸肽(VIP)受體調節G蛋白控製，G蛋白引起細胞鈣離子內流增加，激活NO合成酶的合成和釋放NO，從而降低肺血管阻力。NO是一種選擇性肺動脈血管擴張劑，進入體循環的NO很快被血紅蛋白所滅活，所以對全身血壓無影響。

血管擴張劑

　　大多數血管擴張劑對肺血管的擴張作用是非選擇性的。即在擴張肺血管、降低肺動脈壓力同時，也降低了體循環阻力，引起低血壓。前列腺素E被認為是選擇性較好的肺血管擴張劑，但在臨床應用中仍然發現有低血壓和出血時間延長等副作用。Albert等認為前列腺素E可作為體外膜肺氧合的過渡用藥。其他常用的血管擴張劑還有妥拉蘇林，鈣通道阻滯劑，ATP-MgCl2，腺苷等，但均應密切監測體循環血壓，隨時調整藥物劑量，必要時可加用多巴胺，多巴酚丁胺。

外源性表麵活性物質補充治療

　　多數學者認為，CDH患兒肺發育不成熟，表麵活性物質少於正常新生兒，且表麵活性物質缺乏程度與CDH的嚴重程度有相關性。應用羊水中卵磷脂/鞘磷脂(L/S)比值評價胎兒肺成熟度，對高危兒在生後第一次呼吸前通過氣管插管給予外源性表麵活性物質補充治療，從而提高患兒肺泡表麵張力，改善肺順應性及氧合，減少呼吸功，有利於減少PPHN的發生及為手術創造最佳時機。

　　開放式宮腔內胎兒修補術並不能夠增加患兒的生存率。胎兒氣管閉塞術可以促進CDH患兒肺的發育。通過氣管內塞子或氣管外夾子，使氣管完全閉塞，阻止肺內液體外流，使肺泡內壓升高，張力增加，刺激肺細胞增殖，促進肺大小血管發育，從而逆轉CDH患兒肺發育不全。同時，肺內促進肺生長因子的濃度增加，且作用時間延長。其主要副作用有氣管軟化，喉神經及膈神經損傷等。有研究表明，產前激素治療(地塞米鬆，促甲狀腺釋放激素等)均能改善患兒肺的發育。

　　不典型的臨床表現，往往造成了患兒診斷延誤。當患兒反複出現胃腸道或慢性呼吸道症狀，如呼吸困難、消化道梗阻並伴有異常X線表現時，應提高警惕，並應對疑似病例放置胃管及進行胃腸道造影檢查，有利於早期診斷及治療。關於手術時機問題，目前仍有很多爭論。多數學者認為，穩定術前情況，延期手術較急診手術更有利。

　　近年來，由於腹腔鏡具有良好的手術視野、易操作、手術創傷小、瘢痕小、恢複快及住院時間短的優點，應用腹腔鏡為CDH患兒進行膈肌修補已經被越來越多的外科醫師所認可。