意義預測急性髓係白血病(AML)患者轉歸的檢測試驗不精確，特別是對於有中危AML的患者。

目的明確基因組學方法是否可為初診AML成人患者提供新的預後信息。

設計、場所和參與者2002年3月開始，在單個地點，獲取71例接受標準誘導化療AML患者(平均年齡為50.8歲)在疾病出現時的樣本，進行全基因組或外顯子組測序，隨訪至2015年1月。此外，獲取50例患者(包括32例中危AML患者)成對的診斷和緩解(期)樣本，在成功誘導治療後約30天對其進行深度數字測序。在這50例患者中，有25例來自71例患者的隊列，25例為額外的新病例。

暴露全基因組或者外顯子組測序以及靶向深度測序。根據遺傳學數據識別危險。

主要轉歸和檢測指標突變模式(包括化療之後白血病相關變異體的清除)及其與無事件生存期和總生存期的相關性。

結果對71例患者綜合基因組數據的分析，未能改善轉歸評估，(效果)沒有超過當前的標準治療指標。一項對50例有疾病表現時及證實緩解時樣本患者進行的分析顯示，24例(48%)患者在緩解期至少有5%的骨髓細胞存在持久的白血病相關突變。與26例突變全部清除的患者相比，24例存在持久突變患者的無事件生存期和總生存期均顯著縮短。存在中等細胞遺傳學危險譜的患者具有類似的結果。

結論和相關性在第30天的緩解標本中檢出至少5%的骨髓細胞存在持久白血病相關突變，與複發危險顯著升高以及總生存期顯著縮短相關。這些數據提示，這種基因組方法或可改善AML患者的危險分層。

[JAMA2015，314(8)：:811-822.doi:10.1001/jama.2015.9643]