【EASD 2015】卓越獎演講:我與基因的故事

作者:李妍 發自斯得哥爾摩 來源:中國醫學論壇報 日期:15-09-17

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        當地時間9月16日下午3點,EASD/NovoNordisk基金會卓越獎頒獎在斯德哥爾摩會展中心Hellerstrom廳舉行。

        該獎項由EASD與NovoNordisk基金會聯合創立,並於今年首次頒發。該獎項將被授予在糖尿病領域做出卓越貢獻,且其研究成果影響或改變了人們對糖尿病的認識和(或)糖尿病治療的研究者。

        首屆EASD/NovoNordisk基金會卓越獎被授予英國的Stephen.O’Rahilly教授。O’Rahilly教授致力於從分子水平闡明肥胖和2型糖尿病的病因,並將其研究成果用於改善患者的診斷和治療。他在研究中發現了很多致病基因,並通過基因調控進行疾病治療。

        頒獎典禮後,O’Rahilly教授講述了他與基因的故事。

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        O’Rahilly教授談到,人們為什麼要進行代謝性疾病的基因研究呢?有兩方麵的考慮。其一,有用,基因研究有助於代謝性疾病的診斷、預後判斷、藥物基因組學研究以及風險預測;其二,有趣,基因研究可以幫助人們理解人類進化、發展以及人體的生理機能。“對於我個人來講,有趣可能是我進入基因研究領域的主要原因。”O’Rahilly教授的話引起了現場一片笑聲。

        接下來,O’Rahilly教授以肥胖症和2型糖尿病為例,談了他在工作中發現一些致病基因的過程。“很多致病基因的發現都是源於‘意外’”。O’Rahilly教授的話又引發了陣陣笑聲。

        那麼,肥胖症基因研究是否有用呢?O’Rahilly教授說,對於嚴重的兒童肥胖症,基因研究有助於更為準確的診斷和預後判斷,對於部分患者可以通過基因調控進行治療。而對於普通的成人肥胖症,尚不能進行有效的風險預測以及可行的藥物基因組學研究。但毫無疑問的,肥胖症基因研究是有趣的。通過基因研究人們了解到,引起人類肥胖的基因有些在大腦中存在高表達,盡管存在肥胖的遺傳易感性者表現為嚴重的代謝問題,但事實上其很大程度上存在神經行為問題。

        最後,O’Rahilly教授總結道,對人類一些連續性特征的極端表現進行研究將有助於發現一些既往未被認識的單基因遺傳性疾病,其中部分可以通過基因調控來進行治療。在糖尿病和肥胖症中,很多基因的微小變異即可能產生重要的影響,包括疾病易感性、對治療的反應以及預後等。

關鍵字:EASD,2015,卓越獎,演講,基因

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