翁建平:糖尿病精準醫學尚待時日

作者:中華醫學會內分泌學分會 來源:中華醫學會內分泌學分會微信 日期:15-09-07

        精準醫學今年很火,其目的就是對每一個個體,能夠精確評估各種診治策略的風險和益處,能夠真正告知患者怎樣選擇,從而達到改善預後的目的。29日,中華醫學會糖尿病學分會主任委員、中山大學附屬第三醫院的翁建平教授進行了關於糖尿病的精準醫療。

        當前糖尿病的分型是否能夠實現精準醫療?翁建平教授首先從4個臨床病例談起。這4個病例各有其特點,或為明確的2型糖尿病,或分型不明。那麼問題來了:如何在實際工作中對疾病進行精準的診斷,如何判斷療效,如何精準地預測預後?

        糖尿病是一種較為複雜的慢性代謝性疾病,其發生發展以及分型受遺傳和環境因素的雙重影響。翁建平教授指出,實際工作中臨床鑒別分型需要考慮的因素包括:

        ①診斷時的年齡:兒童糖尿病多為1型糖尿病,2型糖尿病也逐漸成為兒童糖尿病的常見類型;而初診年齡在20~50歲者,最難鑒別。

        ②體重指數(BMI):BMI更適合作為陰性鑒別診斷,無肥胖或代謝綜合征者更傾向於排除2型糖尿病,更可能是其它類型。

        ③β細胞功能:成年型1型糖尿病,診斷時有殘存的β細胞功能;較長病程的2型糖尿病,診斷時β細胞功能差。

        ④自身抗體:GAD抗體陽性率在中國糖尿病人群為5.9%,2型糖尿病滴度不隨時間遞減;診斷年齡越大,陽性率越低。

        ⑤遺傳標記:關於LADA的診斷分型還一直存在爭議,是單獨亞型,還是成人1型糖尿病的一個發展階段?LADA被認為是1型和2型的混血兒。LADA與1型或者2型在遺傳標記上均有交叉。

        翁建平教授表示,糖尿病是異質性疾病,需要進行更為細化的疾病分型,並據此提供相應的治療。做到糖尿病的精準診斷需要有良好的遺傳學和表型基礎,根據現有的基礎,不足以支持精確的預測、診斷和治療。目前絕大多數的糖尿病無法做到“精準診斷”。

        道路永遠是曲折的,不過前途也永遠是光明的。翁建平教授最後提出美好願景,假如2年後,一位50歲的2型糖尿病女患者前來就診,他們會給其建立DNA信息檔案,並植入微型芯片和智能信息設備進行血糖監測,根據動態血糖數據調整用藥時間、用藥劑量及飲食建議。而5年後,又將從分子層麵對2型糖尿病加深認識,並根據基因分析調整用藥時間及用藥劑量。

        有夢想才會有未來,美好願景早日實現也許並不遙遠。

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關鍵字:翁建平,糖尿病,精準醫學,尚待時日

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