上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院內分泌科、上海市內分泌代謝病研究所洪潔、石娟、李麗娟，在中華醫學會糖尿病學分會第十五次全國學術會議（CDS2011）上發表文章，該研究發現出生體質量顯著改變遺傳易感性對肥胖發生風險的影響；另外文章首次報道了3個新的WHR相關位點在中國青少年人群中存在性別差異，而且性激素在這些位點與WHR的關係中起了很重要的作用。該文收錄在2011年11月第三卷《中華糖尿病雜誌》增刊上。

　　該研究一方麵旨在評估出生體重是否改變遺傳易感性對肥胖發生風險的影響；另一方麵，檢測了14個已報道的與歐洲人群腰臀比（WHR）相關的SNP位點是否與中國漢族青少年人群的WHR相關及性別差異，並分析性激素在其中的作用。

　　這是一個橫斷麵的病例對照研究，包括540例肥胖病人（BMI≥30kg/m²）及年齡匹配的500例正常對照（BMI<23 kg/m²），其中女性675例，男性365例，所有受試對象年齡均不超過30歲。運用Taqman等位基因分型技術進行基因型的檢測。共驗證出6個與肥胖發生風險顯著相關的位點， 包括SEC16B，GNPDA2，BDNF，FTO，MC4R，TMEM160，比值比（ORs）為1.314-1.701；這6個陽性位點可以解釋4.84%肥胖症的遺傳度；將這6個位點累加起來計算Genetic risk score（GRS），發現與年齡及性別相比，GRS可以提高2.7%預測肥胖發生風險的能力（P<0.001）；另外，我們發現GRS與出生體質量的交互作用影響將來肥胖的發生（P for interaction <0.001），與低（< 25%）或高（> 75%）出生體質量組相比，遺傳作用在正常出生體質量組（25%-75%）最明顯。在總人群中，驗證出兩個與WHR相關的位點（VEGFA rs6905288，P=0.04）；LYPLAL1 rs4846567，P=0.06）。女性中，有3個位點與WHR相關（rs6905288，P=0.05；rs4846567, P=0.02；rs1443512，P=0.03）。男性中，14個位點與WHR均不相關。接下來在女性中探討已驗證出的3個位點與性激素（E2，SHBG，T，FT）水平的相關性。研究發現rs4846567與SHBG（P=0.044）相關，rs1443512與E2呈邊緣性相關（P=0.086）。進一步在女性中分別較正與該位點相關的性激素水平後發現這兩個位點與WHR的相關性均消失（rs4846567，P=0.907；rs1443512，P=0.122）。