既往研究中，由於樣本數量和來源的局限，國內具有普遍性意義的2型糖尿病易感基因多態性位點的驗證工作缺乏。

　　11月26日，中日友好醫院的楊文英教授在中華醫學會糖尿病學分會2011年會（CDS2011）的全體大會報告中介紹了一項中國漢族人群2型糖尿病遺傳易感性驗證研究結果。該研究在大規模人群樣本中驗證96個已知2型糖尿病易感基因多態性位點與中國漢族人群2型糖尿病的關聯性。在96個基因中，糖尿病相關的基因共37種，多態性位點45個；肥胖相關的基因共29種，多態性位點32個；此外新多態性位點19個。

　　研究樣本來自2007-2008年全國糖尿病流行病學調查的漢族人群，對照組納入年齡30歲以上無糖尿病史及糖尿病家族史、體質指數（BMI）＜28 kg/m2、血壓和血脂正常者4124例，糖尿病組包括4715例糖尿病患者。

　　通過對96種基因多態性位點的分型和分析，該研究驗證了位於基因KCN01、CDKN2BAS、CDKAL1的3個多態性位點與中國漢族人2型糖尿病存在較顯著的關聯性，基因THADA、TSPAN8/LGR、EXT2、ADAMTS9、BCL11A的8個多態性位點與中國漢族人2型糖尿病不存在關聯性，上述結果與前人的報道一致。

　　對報道不一致或暫缺乏研究的38個2型糖尿病相關多態性位點驗證表明，IGF2BP2及其他7個位點與2型糖尿病有顯著關聯性。對部分肥胖相關的32個多態性位點驗證表明，其中4個多態性位點與2型糖尿病有關聯性，另有4個多態性位點與2型糖尿病的關聯性在校正BMI後消失。

　　楊教授表示，該研究首次以最廣地域、最大人群、嚴格的對照進行了2型糖尿病基因測定。2型糖尿病患病風險隨風險等位基因數目的增多而顯著增加。該研究為中國漢族人群2型糖尿病遺傳學研究提供了有力依據。然而，已發現的2型糖尿病易感基因多態性位點僅僅是冰山的一角，我們仍然不知道基因調控網絡中間的複雜環節。