最近已有研究表明與低水平的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)相關的等位基因與2型糖尿病的風險增加相關,這突出了LDL-C和糖尿病之間的複雜關係。這個觀察現象引出了一個問題,即引起LDL-C升高的等位基因是否與糖尿病風險降低相關。這個問題最近在一個大型的家族性高膽固醇血症(FH)的篩選研究中得到了解決,該研究報道了與年齡匹配的親屬沒有FH的親屬相比,FH個體自我報告的糖尿病患病率仍然較低。
近日,糖尿病領域權威雜誌Diabetes上發表了一篇研究文章,為了擴大這種觀察現象,研究人員在一個大型的阿米什人群中評估了FH與糖尿病狀態和血糖之間相關性,這個阿米什人群富集了FH相關的APOB R3527Q 變異,其包含了640名APOB R3527Q攜帶者和4683名非攜帶者。每一份的R3527Q T等位基因拷貝與LDL-C增加74.9毫克/分升有關,在有(5.2%)和無(4.5%)R3527Q等位基因的個體之間2型糖尿病的患病率的差異較少(P=0.23),也與空腹血糖、空腹血糖和胰島素,或口服葡萄糖耐量(OGTT)衍生的指標沒有任何相關性。
研究人員的數據沒有提供證據支持APOB R3527Q變異與2型糖尿病或血糖之間存在相關性,並且突出了LDL-C與2型糖尿病之間的不對稱性關係,和/或基因/變異依賴的LDL-C與2型糖尿病之間相關性的特異性。