11月1日，由中、美、英等多個國家共同發起的國際合作項目“千人基因組計劃”協作組，宣布已經成功完成了高分辨率的人類基因組遺傳變異整合圖譜，該研究成果將為基因組學在人類疾病與健康領域中的應用以及個體化醫療奠定堅實的科學基礎。研究論文11月1日在線發表於《自然》（Nature）雜誌。

　　“千人基因組計劃”始於2008年初，是由中國華大基因研究院、英國桑格研究所以及美國國立人類基因組研究所等多家機構共同啟動的一項大規模人類基因測序計劃。在這一計劃中，科學家將對全球各地至少2500名人類個體的基因組進行測序，繪製最詳盡的人類基因多態性圖譜，尋找基因與人類疾病之間的關係。2010年，該計劃宣布完成了第一階段的任務，對於人群攜帶5%以上的基因變異，繪製出了覆蓋度95%的基因多態性圖譜。 自第一階段研究成果公布以來，千人基因組數據庫已廣泛應用於各種遺傳性疾病和癌症基因組等研究。

　　此次最新的研究成果中，協作組成功繪製出了高分辨率和高精度的單體型圖譜，其中包括3800萬個單核苷酸變異位點，140萬個插入/缺失位點以及超過1.4萬個大片段缺失。這些數據資源涵蓋了不同種族人群基因組中攜帶1%以上的突變，其中覆蓋度達98%以上。

　　華大基因該項目負責人郭小森表示，這項工作完成了一個更高分辨率的人類基因變異圖譜，尤其是其中涵蓋了低頻突變位點。這次更加詳盡和精確的研究結果，以及在不同種族個體中發現的與功能相關的罕見、低頻以及常見變異信息，將會進一步促進該數據庫的利用，為個體化醫療提供研究基礎。