荷蘭萊頓大學醫學中心Bezemer等報告，遺傳變異在深靜脈血栓形成（DVT）危險中起重要作用。其研究發現，數個基因的單核苷酸多態性（SNP）與DVT相關。另外，CYP4V2區有多個SNP與DVT及凝血因子Ⅺ水平相關 [JAMA 2008，299（11）: 1306]。

　　DVT的遺傳原因還不完全清楚。Bezemer等進行研究確定與DVT相關的SNP。

　　研究者對3項DVT病例對照研究中的納入者進行分析，包括對萊頓血栓形成傾向研究（LETS）的443例患者和453名對照者的19682個基因著絲粒SNP進行基因分型；在靜脈血栓形成危險因素多重環境和遺傳評估研究（MEGA-1）中，對1398例患者和1757名對照者的1206個與DVT相關的SNP進行再研究；及對MEGA-2（MEGA的另一個亞組）的1314例患者和2877名對照者的9個與DVT相關的SNP （在LETS和MEGA-1兩項研究中證實的）進行再次研究。

　　結果顯示，在MEGA-2中進行基因分型的9個SNP中，3個[CYP4V2的rs13146272（危險等位基因頻率為0.64）、SERPINC1的rs2227589（危險等位基因頻率為0.10）和GP6的rs1613662（危險等位基因頻率為0.84）]與DVT強相關（P<0.05，偽發現率≤0.10）。

　　每個危險等位基因的存在導致發生DVT的比值比（OR）如下：rs13146272為1.24，rs2227589為1.29，rs1613662為1.15。在CYP4V2區，研究者還發現其他4個與DVT（最高OR為1.39）和凝血因子Ⅺ水平（最高OR為8）相關的SNP。（小草）