中華風濕病學會主任委員曾小峰教授
精準醫學是一種理念，也是一種醫學研究模式，更是一種趨勢
精準醫學不是新概念
精準醫學不應僅限於腫瘤
基因測序也僅是精準醫學的一部分
精準醫學研究計劃將引起一場以臨床醫學為主導的醫學研究浪
潮精準醫學是轉化醫學的終極版，是循證醫學的升級版，所有的疾病最終都將走向精準治療
精準醫學將開啟以臨床為主導的新的研究模式
風濕免疫性疾病是最值得做精準治療的一類疾病
論壇報：今年年初，美國總統在其發表的國情谘文中提出要啟動一個新的“精準醫學計劃”，並引起了廣泛關注。在感覺上，似乎精準醫學跟個體化醫療有很多相似的地方，您認為這二者間有什麼相同與不同?
曾小峰教授：精準醫學並不是一個新的概念，是新瓶裝老酒，中國很早前就在強調個體化醫療，其實就是精準醫學的一部分。在未來，我們所有疾病的診療可能都會走到精準醫學的路上來，若不進行精準治療，可能很難進行有效的治療。
但我們所說的精準醫學跟奧巴馬所指的精準醫學有所不同，奧巴馬所指的精準醫學是針對腫瘤領域，偏重於基因測序為主導的診療，但推廣到整個醫學而言，精準醫學應該依靠的是各種先進檢測技術(而不僅僅是基因測序)的綜合應用，以達到對疾病的精準診斷、精準分類、精準治療。
論壇報：精準醫學不是個新概念，作為風濕免疫病專家，您在臨床工作中，有沒有感覺到在風濕免疫病的診斷或治療方麵已經有了精準醫學的應用或者已經有了具有精準醫學性質的實踐?您能不能給我們舉一些例子?
曾小峰教授：從風濕免疫病的臨床實踐來看，我們已經進行的很多工作都體現了精準醫學的概念。例如，生物製劑的靶向治療，雖然現在出現的很多生物製劑是針對不同的靶，我們依然還沒有找到最好的靶，但這是精準醫學理念的一部分，做精準醫學就是要找到精準的靶位;硫唑嘌呤是臨床常用藥物，但部分存在TPMT(硫嘌呤甲基轉移酶)基因突變(導致該酶活性低或失活)者易發生骨髓抑製現象，目前在美國已經有了在使用硫唑嘌呤前進行該基因檢測的項目;類似的情況還見於痛風治療藥物別嘌醇，體內存在HLA-B*5801基因突變者應用該藥發生剝脫性皮炎的風險很大，因此在應用前檢測該基因可提高別嘌醇的用藥安全性。
我們倡導精準醫學是希望最終能夠真正找到針對疾病本質的治療，現在的一些靶位還不精準，但這就是我們未來要去研究的內容。
論壇報：您認為精準醫學的實質到底是什麼?為什麼您認為風濕免疫專業是個特別適合開展精準醫學的領域?
曾小峰教授：我認為精準醫學是一種新的醫療模式，是轉化醫學的終極版、是循證醫學的升級版。從經驗醫學、試驗醫學到轉化醫學，過去的研究模式基本上都是以試驗為主導，試驗與臨床相脫節，試驗室的成果很難轉化成臨床實踐、無法滿足臨床需求，即便是循證醫學，因為有嚴苛的納入與排除標準，而並不能很好地代表真正的臨床實際。我相信，精準醫學將是一種以臨床、以醫師為主導的新的研究模式。
風濕免疫病與遺傳相關(與腫瘤相似)需要尋找相關基因，同一種風濕免疫病臨床表現各異需要尋找分型標誌物，不同表型的風濕免疫病治療不同、預後不同，需要尋找治療新靶點、需要不同治療方案的驗證(隊列研究、注冊研究、療效對比研究)，風濕免疫病需要個體化治療，因此風濕免疫病是最需要精準治療的一類疾病。
論壇報：從奧巴馬的報告及其科學顧問們發在《新英格蘭醫學雜誌》上的文章看，精準醫學應該是未來醫學發展的方向。您認為我國是否也應該開展這方麵的工作?如果開展的話，與美國相比，我國在這方麵會有哪些優勢?
曾小峰教授：精準醫學是未來發展的方向，我國也必然會開展這方麵的工作。開展精準醫學我們會比美國有很多的優勢，最重要的一點就是病人多，這是很大的資源優勢。但要實現精準醫學要具備“大協作、大數據庫、大(生物)標本庫、大樣本量、新技術”這五大要素，這就要求在全國範圍內開展以臨床為主導的、多中心、多學科、大規模的合作才可以。像我們的中國係統性紅斑狼瘡研究協作組(CSTAR)和國家風濕病數據中心(CRDC)開展的工作就為風濕免疫疾病開展精準醫學打下了很好的物質基礎。
論壇報：當很多人都對精準醫學充滿想象的時候，也有人認為精準醫學也可能存在問題，例如精準醫學是否真的精準?個人信息是否能獲得充分的保護?臨床試驗是否會有嚴格的規範?還有人才以及誰來付錢的問題等等。麵對這些問題，不知您怎麼看?
曾小峰教授：精準醫學是目標，在朝這個目標前進的過程中肯定會存在一些缺陷，遇到一些你說的這些問題。這就像我們現在推出的很多指南，指南通常針對的是一些共性的東西，其有效性可能隻能達到70%，20%～30%的病人並不適合采用指南的推薦，那這部分人怎麼辦?這可能就需要精準醫學來解決。精準醫學應該是將普遍性和特殊性結合在一起來尋找疾病的解決辦法，循證醫學則隻是尋找一些共性的東西，拋棄了個性和特殊性。精準醫學就比較符合哲學中的辯證法思維，去處理共性與個性的問題，在共性的基礎上去尋找個性。
關於精準醫學是否精準、個人信息是否會得到保護，現在已經有人針對這些問題展開了工作和努力，我想在將來一定會得到解決;臨床試驗是否會有嚴格的規範，這個是必然，早在1998年，我受北京協和醫院委托前往加拿大就參加了有關臨床試驗質量管理規範(GCP)的學習，我想按照GCP的原則去做就應該沒有問題;至於進行精準醫學要誰來買單的問題，這是一個真正的問題，沒有資金的支持，恐怕很難成事，我想除了國家出資外，還應該放開讓社會資本參與其中，學習一下國外的管理經驗，比如建立某種疾病的基金會、通過私人募捐等。
論壇報：為迎接精準醫學時代的來臨，作為普通臨床醫生，從知識體係到診療思維要做好哪些準備?
曾小峰教授：精準醫學時代是伴隨著大數據時代的到來而到來，大數據時代在很大程度上會改變、甚至顛覆我們醫師的臨床思維方式、病人的就醫方式，因此，從現在開始我們就應該對此有一個正確的認識，作為醫生而言要做好準備適應這個時代。
就精準醫學而言，應該不是單個醫生的事，需要的是國家層麵、大規模的協作。精準醫學要求用最佳的方法達到最有效的治療，這是精準醫學的最終目標，但如何達到這個目標?這就需要進行大量的研究去發現、大量的實踐去證實，需要收集病人的臨床資料、去建立生物標本庫，因此，從現在開始一線的醫生們就應該著手開始儲備，以積少成多。此外，另一項很重要的事就是從現在開始去教會醫生如何做臨床研究，過去，在一些醫生中存在一些誤解，以為科學研究就是“拿試管”、“做動物”，但實際上臨床研究也是一個很專門的學問，需要頂層設計，不是一拍腦袋就可完成的，精準醫學要求的就是臨床醫生做臨床研究。
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