精準醫學能做什麼?

        今天的血細胞計數可能被針對數以百計不同類型免疫細胞的普查所替代;來自移動醫療設備的數據可提供血糖、血壓和心率的實時監測;基因型可能會揭示防止發生特異性疾病的特定基因變異;糞便樣本可能確認促使肥胖發生的腸道微生物模式;血液檢查也可檢測出允許早期發現腫瘤及其複發的循環腫瘤細胞或腫瘤DNA。奧巴馬的精準醫學計劃將鼓勵和支持新一代的科學家開發出創新型的方法，去發現、檢測和分析包括分子、基因組、細胞、臨床、行為、生理和環境等參數在內的各種生物醫學信息。實際上，上述的未來應用聽起來已經不是完全那麼超現實，至少移動醫療設備領域在近幾年已經得到了飛速的發展，血糖、血壓和心率的實時監測已經不是神話。

        美國國立衛生研究院(NIH)主任、奧巴馬智囊團的重要人物之一弗朗西斯?柯林斯(Francis S.Collins)博士在奧巴馬發表過前述國情谘文演講後數天，便在《新英格蘭醫學雜誌》(N Engl J Med)上發表了一篇題為《精準醫學新計劃(A New Initiative on PrecisionMedicine)》的觀點性文章，對奧巴馬的講話做了進一步解讀。

        在文章中，弗朗西斯介紹，美國的精準醫學計劃有兩個主要方麵：關注於腫瘤的近期計劃和目的在於出產應用於整個健康和疾病領域知識的較長期計劃。由於包括分子生物學、基因組學和生物信息學在內的基礎研究的進步，使得這兩個計劃都在目前可及的範圍內。

        腫瘤之所以被選作為增加精準醫學近期影響的明確目標，弗朗西斯稱，是因為腫瘤是常見病且是導致美國及全球人群死亡的主要原因之一，此外，其發生率也隨著人口老年化而逐漸升高。有關腫瘤的精準醫學計劃將致力於解決在“精準腫瘤學”中已經遭遇到的一些難題：無法解釋的耐藥、腫瘤的基因異質性、監測反應和腫瘤複發的手段不足、聯合用藥的知識缺陷。精準醫學更加個體化的分子手段將豐富和修正卻不會取代現在腫瘤學已經成功的領域(如預防、診斷、一些篩查方法和有效的治療)，而是為在其他領域加速精準醫學的應用提供一個有力的框架。所謂的其他領域最明顯的是先天性遺傳疾病和感染性疾病。

        精準醫學計劃的較長期目標是追求科研的進步，這些進步將可更好地評估疾病風險、理解疾病發生機製和預測許多疾病的最佳治療，將精準醫學的優勢拓展到健康和醫療的各個方麵。

美國的精準醫學計劃

        弗朗西斯說，盡管達到精準醫學計劃的最大效益需要一定的時間，但近期也會取得一些成果。除了前邊描述的腫瘤研究的結果，暴露於多種治療的大型隊列研究或許將為藥物基因組學提供初步的視角，以正確的劑量為正確的患者提供正確的藥物。發現那些出現了罕見功能失活突變(從而不會發生某種常見疾病)的人或許會為廣泛的患者人群指明藥物靶向治療的方向。此外，移動醫療技術或可改善慢性疾病預防和管理的策略等。

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