近日，來自倫敦大學國王學院等處的研究人員通過研究鑒別出了和青光眼發病相關的六個基因突變，這或許可以幫助科學家們開發出診斷眼睛頑疾的新型檢測技術及治療手段，相關研究成果刊登於國際雜誌Nature Genetics上。

　　發表在Nature Genetics雜誌上的三篇研究論文中，來自不同研究機構的研究人員均發現了特殊的基因突變在調節細胞中膽固醇水平及年齡相關的動脈病、動脈粥樣硬化等疾病中扮演著重要作用。

　　其中一種突變就發生在名為ABO的基因上，ABO基因似乎在B型血個體中最為常見；文章中研究人員對成千上萬人進行全基因組測序研究，將青光眼患者的基因組DNA同健康個體的基因組DNA進行對比分析。

　　青光眼是一種不可逆轉的眼部疾病，其往往由於個體的視神經受損而發生，通常由於患者眼球中液壓的積累而致。早期的診斷相當重要，如果治療地及時，這種眼部疾病就不會惡化；研究人員表示，未來他們還需要進一步深入研究來揭示突變的基因如何促使青光眼的發生，從而為開發治療青光眼的靶向療法提供新的思路和希望。

　　研究者Chris Hammond教授表示，盡管眼藥水可以有效治療青光眼，但是其並不總是有效的；據世界衛生組織數據顯示，全球大約有450萬人因青光眼而失明，在8個失明者患者中就有1位是因青光眼而失明的。

　　編譯自：Genome-wide analysis of multi-ancestry cohorts identifies new loci influencing intraocular pressure and susceptibility to glaucoma.Nat Genet 2014 Oct;46(10):1126-30.